HHT ist eine Erkrankung, bei der sich einige Blutgefäße nicht richtig entwickeln. Eine Person mit HHT kann Blutgefäße ohne die Kapillaren (winzige Blutgefäße, die Blut von Arterien zu Venen leiten) bilden, die normalerweise zwischen Arterien und Venen vorhanden sind. Der Raum zwischen einer Arterie und einer Vene ist oft zerbrechlich und kann viel leichter platzen und bluten als andere Blutgefäße., Männer, Frauen und Kinder aus allen Rassen-und ethnischen Gruppen können von HHT betroffen sein und die mit dieser Störung verbundenen Probleme haben, von denen einige schwerwiegend und möglicherweise lebensbedrohlich sind. Glücklicherweise sind wirksame Behandlungen verfügbar, wenn HHT frühzeitig entdeckt wird. Es gibt jedoch keine Heilung für HHT.
Zeichen
Nasenbluten sind das häufigste Zeichen von HHT, das auf kleine abnormale Blutgefäße in der inneren Nasenschicht zurückzuführen ist., Abnormale Blutgefäße in der Haut können an Händen, Fingerspitzen, Gesicht, Lippen, Mundschleimhaut und Nase als zarte rote oder violette Flecken auftreten, die bei Berührung kurz aufhellen. Blutungen im Magen oder Darm sind ein weiterer möglicher Indikator für HHT, der aufgrund abnormaler Blutgefäße auftritt, die den Verdauungstrakt auskleiden. Zusätzliche Anzeichen von HHT sind abnormale Arterien-Venen-Verbindungen im Gehirn, in der Lunge und in der Leber, die häufig keine Warnzeichen vor dem Bruch anzeigen.
Ursachen von HHT
HHT ist eine genetische Störung., Jede Person mit HHT hat ein Gen, das verändert ist (mutiertes äußeres Symbol), das HHT verursacht, sowie ein normales Gen. Es braucht nur ein mutiertes Gen, um HHT zu verursachen. Wenn jemand mit HHT Kinder hat, hat jedes Kind eine 50% ige Chance, das mutierte Gen von seinem Elternteil zu erhalten und daher auch HHT zu haben. Jedes Kind hat auch eine 50% ige Chance, das normale Gen zu erhalten und nicht von HHT betroffen zu sein. Mindestens fünf verschiedene Gene können HHT verursachen, von denen drei bekannt sind.
Diagnose
HHT kann durch Gentests diagnostiziert werden., Gentests können eine Genmutation in etwa ¾ der Familien mit Anzeichen von HHT nachweisen, die, wenn sie gefunden werden, die Diagnose von HHT bei Personen und Familien stellen können, die sich nicht sicher sind, ob sie HHT haben. HHT kann auch anhand klinischer Kriterien diagnostiziert werden (Vorhandensein von Anzeichen und Anzeichen in der Anamnese eines Elternteils, Geschwisters oder Kindes).
Komplikationen und Behandlungen
Die Komplikationen von HHT können selbst bei HHT-Betroffenen in derselben Familie stark variieren. Komplikationen und Behandlung von HHT hängen von den Körperteilen ab, die von dieser Störung betroffen sind., Die Behandlung kann die Kontrolle von Blutungen und Anämie und die Verhinderung von Komplikationen durch abnormale Arterien-Venen-Verbindungen in Lunge und Gehirn umfassen.