Una niña de cinco años con desarrollo normal presentó temblor de barbilla involuntario e intermitente observado desde la primera infancia(Web Video 1 y Fig. 1). No hubo factores desencadenantes. Estos movimientos no pudieron iniciarse o suprimirse voluntariamente. Estos estaban ausentes durante el sueño. No se observó ningún movimiento anormal de la mandíbula, la cara, la cabeza o cualquier otra parte del cuerpo. No hubo deterioro funcional o social. El examen físico, la neuroimagen y la electro-encefalografía (EEG) no fueron notables., El padre del niño tenía temblores similares en la barbilla; la intensidad y duración de los cuales habían disminuido con la edad.
Fig. 1 movimientos espontáneos, involuntarios e intermitentes del músculo mentalis; mioclono de la barbilla. (ver video en el sitio web)
El temblor de mentón o geniospasmo es un trastorno raro del movimiento, causado por la actividad trémula continua o intermitente del músculo mentalis. Puede ser familiar (autosómico dominante) o esporádica., Se caracteriza por movimientos paroxísticos, rítmicos, hacia arriba y hacia abajo de la barbilla y / o el labio inferior con episodios que duran de segundos a horas. Los episodios pueden ocurrir espontáneamente o ser precipitados por el estrés, la concentración y la emoción. Estos típicamente se hacen evidentes en la infancia o en la vida temprana, y los episodios tienden a reducir en frecuencia/intensidad con el avance de la edad. Los impedimentos incluyen la vergüenza social y la interferencia con el habla, la alimentación o el sueño.,
los estudios electrofisiológicos han sugerido que estos son una forma de mioclono subcortical, y se ha propuesto que el mioclono hereditario del mentón es un mejor término para describir estos movimientos. Generalmente no se requiere tratamiento; las benzodiazepinas, haloperidol, fenitoína y toxina botulínica se han probado en situaciones desesperadas con éxito limitado.
se pueden observar movimientos de aspecto Similar en asociación con temblor esencial, temblor palatal y mioquimia facial. Los imitadores cercanos también incluyen temblor esencial de la mandíbula y temblores de la sonrisa., Las características clínicas y electrofisiológicas pueden ayudar en la diferenciación.