Síndrome de Klippel-Feil

definición/descripción

el síndrome de Klippel-Feil es un defecto anatómico congénito en el cuello, que incluye la fusión de dos o más vértebras cervicales. Este síndrome también se describe como síndrome de brevicollis congénito.,

Feil ha clasificado este síndrome en 3 categorías:

1. Tipo I = una fusión masiva de la columna cervical
2. Tipo II = fusión de 1 o 2 vértebras cervicales
3. Tipo III = Tipo I O II síndrome de Klippel-feil con anomalías de la columna torácica y lumbar

Epidemiología /etiología

el síndrome de klippel-feil es causado por un segmentación de las vértebras cervicales durante las primeras semanas de desarrollo fetal. Ya se han discutido varias hipótesis sobre el origen de la anormalidad., Las siguientes hipótesis son la disrupción vascular primaria, el insulto fetal global, la anomalía primaria del tubo neural, la predisposición genética y, por último, el fallo en la segmentación de la articulación facetaria. También es posible que el síndrome sea el resultado del alcoholismo materno, debido al síndrome de alcoholismo fetal.estas son solo hipótesis. Lo que exactamente causa este fallo de segmentación es hasta ahora todavía desconocido.

es probable que este síndrome tenga una incidencia entre 0,5-0.,7% de los nacidos vivos, aunque es difícil y casi imposible definir la incidencia y prevalencia exactas del síndrome de klippel-feil debido a la gran ausencia de estudios de cribado poblacional.

características/presentación clínica

Las personas con Klippel-feil en general parecen tener un «cuello corto» con una línea del cabello baja debido a la fusión de varias vértebras cervicales. Junto con este cuello corto, hay pliegues de la piel que pasan a los hombros, debido a la fusión de la columna cervical. Debido a la fusión también hay una disminución de la movilidad en el cuello., Particularmente los movimientos de lado a lado y los movimientos de rotación son difíciles de ejecutar. Los movimientos de flexión y extensión también son limitados, pero menos severos. Esta disminución del rango de movimiento es la presentación clínica más frecuente. Menos del 50% de los pacientes con síndrome de Klippel-feil presentan estos tres signos.

es posible que las complicaciones ocurran por lesión de la médula espinal. Los síntomas son entumecimiento, parestesia, espasticidad o parálisis. Estas complicaciones pueden ocurrir en una persona con síndrome de Klippel-feil por una caída menor, tropiezo o golpe., Este síndrome también puede provocar síntomas crónicos como dolor en el cuello y las extremidades, debilidad, ataxia, dolores de cabeza, problemas de visión o audición y vértigo.

Es probable que los pacientes con SK tipo II presenten un aumento de la curvatura de la columna vertebral en el plano sagital. Los pacientes con tipo I y III tienen un mayor riesgo de desarrollar escoliosis. Tortícolis o asimetría facial puede ocurrir en el 21-50% de los pacientes con SK. Es importante hacer un diagnóstico diferencial entre tortícolis muscular congénita y síndrome de Klippel-Feil., Para diferenciar estos dos, hay que hacer llanuras radiográficas, pero en niños pequeños es difícil hacerlo, especialmente de la Unión craneocervical. Las anomalías de la Unión craneocervial podrían causar inestabilidad en los segmentos inferiores.

varios estudios mostraron que el síndrome puede presentarse con otros síntomas clínicos. Estos son los siguientes: síndrome de Goldenhar, anomalías de las extremidades, escoliosis, tortícolis, parálisis del nervio facial, malformación de Chiari i, Syringohydromyelina, paladar de arco alto y contractura de Duane del músculo recto lateral.,

entre el 30 y el 60% de los pacientes con síndrome de Klippel-feil tienen problemas genito-urinarios. Estos problemas se encuentran principalmente a nivel de los riñones. Estos pacientes podrían tener agenesia renal unilateral, malrotación renal, riñón ectópico, riñón de herradura y duplicación renal pélvica y ureteral. Además de los problemas renales, estos pacientes también pueden presentar anomalías genitales. La agenesis renal Unilateral es la anomalía más común entre los pacientes con SK.

diagnóstico diferencial

• Síndrome de Wildervanck o síndrome cervico-óculo-acústico.,

Los pacientes con SK pueden presentar sordera, por lo que es importante diferenciar el síndrome de Klippel –feil con el síndrome de Wildervanck.

• escoliosis Congénita – Numerosos pacientes con KFS son propensos a tener escoliosis congénita. El KFS se descubre principalmente cuando los pacientes se someten a una radiografía para la escoliosis.

• postinfección / trastornos inflamatorios de la columna debido a la fusión espinal adquirida.,
• Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kaster
• tortícolis-es importante hacer un diagnóstico diferencial entre la tortícolis congénita muscular y el síndrome de Klippel feil. Más del 20% de los pacientes con SK presentan tortícolis.

• la deformidad de Sprengel-existe en el 16% de los pacientes con SK, pero también puede presentarse sin SK. Por lo tanto, se debe verificar si un paciente con deformidad de Sprengel también presenta KFS.

Procedimientos de diagnóstico

Los pacientes con SK tienen una deformación cervical al nacer, pero generalmente se diagnostican a una edad más avanzada., Algunos pacientes son diagnosticados mientras se someten a radiografía por otras razones relacionadas o incluso no relacionadas con este síndrome este síndrome se diagnostica generalmente cuando se produce la presentación de quejas. Las quejas más importantes son el dolor y los síntomas neurológicos.

los exámenes neurológicos se designan cuando aparecen síntomas neurológicos. Además, la evaluación Radiográfica es necesaria para determinar el diagnóstico del síndrome de klippel-feil.
La fusión espinal puede ser documentada por películas simples y tomografías computarizadas, solo con mielo-CT combinado o más bien una imagen de resonancia magnética (RM)., Una resonancia magnética que incluye la resonancia magnética de flexión y extensión se designa cuando aparecen quejas de inestabilidad y/o estenosis espinal (LINK). La inestabilidad asociada con un segmento fusionado adyacente se puede probar con la traducción del cuerpo vertebral en otro. La pseudoluxación de C2 en C3 o C3 en C4 es un fenómeno normal en niños con síndrome de fatiga crónica menores de 8 años.,

Las imágenes por resonancia magnética pueden proporcionar información valiosa sobre el espacio disponible para la médula espinal, la determinación de la estenosis espinal causada por la deformación y las anomalías del CSN, como la siringe, la médula atada o la diastomielia. También se utiliza para determinar si la maformación cervical comprime el cerebro, el tronco encefálico o la médula espinal.

examen físico

la presentación clínica del síndrome de Klippel-Feil es variada debido a los diferentes síndromes asociados y anomalías que pueden ocurrir en los pacientes con este síndrome., En los niños en particular, la tríada clínica clásica de manifestaciones (Ver antecedentes) puede no estar presente en todos. una historia completa y un examen físico cuidadoso pueden revelar algunas anomalías asociadas. Desde un punto de vista ortopédico, la mayor parte del trabajo implica imágenes.
El síndrome de Klippel-Feil se detecta a lo largo de la vida, a menudo como un hallazgo incidental. Los pacientes con afectación de la columna cervical superior tienden a presentarse a una edad más temprana que aquellos cuya afectación es menor en la columna cervical., La mayoría de los pacientes presentan un cuello corto y una disminución del rango de movimiento cervical (ROM), con una línea del cabello baja que ocurre en el 40-50% de los casos. La disminución de la ROM es el hallazgo clínico más frecuente. La pérdida rotacional generalmente es más pronunciada que la pérdida de flexión y extensión.otros pacientes presentan tortícolis o asimetría facial. En niños muy pequeños, es importante diferenciar la tortícolis muscular congénita del síndrome de Klippel-Feil., A menudo es difícil obtener buenas radiografías simples de niños pequeños con tortícolis, especialmente radiografías de la Unión craneocervical. Los problemas neurológicos pueden desarrollarse en el 20% de los pacientes. Gray encontró que el 27% desarrolló síntomas en la primera década.Rouvreau encontró que cinco de 19 pacientes con síndrome de Klippel-Feil tenían compromiso neurológico; de estos cinco, dos tenían problemas neurológicos resultantes de la hipermovilidad en un nivel. Las anomalías occipitocervicales fueron la causa más frecuente de problemas neurológicos . Algunos pacientes presentan dolor.,

manejo médico

para el cirujano ortopédico, las indicaciones más frecuentes para el tratamiento quirúrgico del síndrome de Klippel-Feil dependen de la cantidad de deformidad, su ubicación y su progresión con el tiempo. Otras indicaciones incluyen inestabilidad de la columna cervical y / o problemas neurológicos. Estas indicaciones pueden ocurrir con anomalías de la Unión craneocervical y cuando dos segmentos fusionados están separados por un segmento normal.
algunos pacientes presentan temprano en la vida con deformidad cervical y cervicotorácica compleja que es progresiva y desfigurante., Algunos de estos pacientes requieren fusiones de la columna cervical para prevenir la progresión.otros pacientes pueden desarrollar escoliosis congénita compensatoria o asociada, que también puede ser progresiva con el tiempo y requiere fusión para prevenir la deformidad progresiva. Más del 50% de los pacientes en el estudio de Hensinger tenían escoliosis. En 18 de los 50 pacientes se requirió tratamiento de la escoliosis con corsé o cirugía.utilizando su propio sistema de clasificación, Samartzis et al revisaron radiográfica y clínicamente a 28 pacientes (Edad Media en el momento de la presentación, 7.,1 año; media de edad de inicio de los síntomas en pacientes sintomáticos, 11,9 años; media de seguimiento, 8,5 años). De los 28, el 64% no presentó síntomas, dos presentaron síntomas mielopáticos (tipo II y tipo III) y dos presentaron síntomas radiculopáticos (tipo II y tipo III). Los síntomas axiales fueron más frecuentes en los pacientes tipo I. Los investigadores recomendaron la modificación de la actividad en pacientes de alto riesgo.
los mismos autores reportaron sobre una paciente que desarrolló una hernia discal cervical sintomática. El paciente tuvo occipitalización de C1 y fusión de C2-3 y C4-T1., Esto dejó solo C3-4 como segmento hipermóvil; por lo tanto, el paciente estaba en alto riesgo. El paciente fue tratado con éxito con un procedimiento combinado anteroposterior (PA) el mismo día.Theiss et al revisaron 32 pacientes con escoliosis congénita seguidos por más de 10 años. Solo siete (22%) desarrollaron síntomas cervicales o relacionados con el cuello uterino, y solo dos requirieron cirugía para sus síntomas relacionados con el cuello uterino. No se identificó ningún patrón de fusión que colocara a los pacientes en mayor riesgo de desarrollar síntomas.,debido a que el síndrome de Klippel-Feil está asociado con una constelación de posibles anomalías, no existe un conjunto de contraindicaciones definidas para la cirugía. Si un cirujano cree que una operación está indicada, le corresponde asegurarse de que no se presente ninguna de las condiciones que podrían causar morbilidad o mortalidad.la inestabilidad Cervical u occipitocervical podría aumentar el riesgo de daño neurológico durante la intubación. Un defecto cardíaco subyacente podría aumentar el riesgo anestésico., Una estenosis espinal subyacente o anormalidad de la médula espinal podría aumentar el riesgo de daño neurológico durante la fusión espinal Para la corrección de la deformidad. Un examen minucioso del paciente es imperativo antes de la intervención quirúrgica.La terapia médica para el síndrome de Klippel-Feil depende de las anomalías congénitas presentes en el síndrome. Los médicos de atención primaria pueden no estar familiarizados con todas las posibles anomalías asociadas. Los pacientes con anomalías genitourinarias se remiten a un nefrólogo o urólogo., Los pacientes con anomalías cardiovasculares son atendidos por un cardiólogo o médico de atención primaria. Los pacientes con anomalías auditivas se remiten a un audiólogo u otólogo.

El tratamiento quirúrgico del síndrome de Klippel-Feil está indicado en una variedad de situaciones. Como resultado de las anomalías de fusión y la diferencia en el potencial de crecimiento de los cuerpos vertebrales anómalos, la deformidad puede ser progresiva. La inestabilidad de la columna cervical puede desarrollarse debido a anomalías craneocervicales., La inestabilidad de la columna cervical también puede desarrollarse entre dos conjuntos de anomalías de fusión separadas por un segmento normal.los déficits neurológicos y el dolor persistente son indicaciones para la cirugía. El desarrollo de una curva compensatoria en la columna torácica puede requerir intervención quirúrgica o refuerzo. La estenosis espinal sintomática puede requerir descompresión y fusión.en el preoperatorio, los pacientes deben tener un examen completo para detectar las diversas anomalías que pueden estar presentes (ver Análisis). Se deben obtener estudios de imagen adecuados., La reconstrucción por tomografía computarizada (TC) tridimensional (3D) a menudo es útil.

tratamiento con fisioterapia

el síndrome de Klippel-Feil no se puede resolver con fisioterapia. Sin embargo, la terapia física en combinación con medicamentos no esteroideos podría ser útil para prevenir cambios degenerativos. Cuando un paciente tiene varias vértebras fusionadas como en el síndrome de Klippel-Feil, el riesgo de cambios osteoartríticos aumenta debido a la articulación inmóvil. Es probable que la articulación superior sufra cambios degenerativos con la formación de osteofitos., Esto puede conducir a radiculopatía y / o mielopatía, por lo tanto, el objetivo de la fisioterapia es prevenir o retrasar este daño. Si la fisioterapia no funciona, el manejo quirúrgico es necesario para aliviar la compresión en las raíces nerviosas.