Cuando un bebé nace con síndrome de Down, el proveedor de atención médica toma una muestra de sangre para realizar un estudio cromosómico. Mosaicismo o síndrome de Down mosaico se diagnostica cuando hay una mezcla de dos tipos de células. Algunos tienen los 46 cromosomas habituales y otros tienen 47. Las células con 47 cromosomas tienen un cromosoma 21 adicional.
el Mosaicismo se describe generalmente como un porcentaje. Por lo general, se analizan 20 células diferentes en un estudio cromosómico., Se diría que un bebé tiene síndrome de Down mosaico si:
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5 de las 20 células tienen el número típico de 46 cromosomas
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Las otras 15 tienen un total de 47 cromosomas debido a un cromosoma extra 21
dado que el porcentaje de células con un cromosoma extra es 15 de 20, el bebé tendría un nivel de mosaicismo del 75%. Los porcentajes pueden variar en diferentes partes del cuerpo. El porcentaje de células en el músculo puede diferir del porcentaje en el cerebro, la sangre o la piel.,
Los bebés nacidos con síndrome de Down mosaico pueden tener las mismas características y problemas de salud que los bebés nacidos con trisomía 21 o síndrome de Down translocación. Sin embargo, es posible que estos bebés tengan menos características del síndrome que aquellos con otros tipos de síndrome de Down.
entendiendo el síndrome de Down mosaico
hay estudios en curso para averiguar si hay alguna diferencia en la salud de las personas con síndrome de Down mosaico, dependiendo de cómo ocurrió el mosaicismo., También ha habido estudios que analizan si el porcentaje de mosaicismo puede predecir el coeficiente intelectual del bebé o si habrá un defecto cardíaco. Estos estudios muestran que el porcentaje de mosaicismo no predice con precisión el resultado. Los casos de síndrome de Down mosaico pueden variar mucho. Pueden variar desde tener características muy leves hasta tener la mayoría de las características del síndrome de Down.
¿Cuál es la probabilidad de tener un segundo hijo con síndrome de Down mosaico?
el riesgo de defectos cromosómicos en un embarazo varía según la edad de la madre en el momento del parto., Aumenta anualmente con el aumento de la edad. Sin embargo, la probabilidad es probablemente muy baja.