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Los colobomas Uveales son una malformación congénita secundaria a un fallo en el cierre de la fisura óptica embrionaria . Descrito por primera vez en el iris en 1673 por Bartolino el joven , el coloboma del iris representa alrededor del 2% de las malformaciones oculares . Nuestros 3 pacientes eran todas mujeres. Uhumwando et al. relató predominio masculino en una serie de 198 pacientes ., Un coloboma del iris puede ocurrir en asociación con un coloboma retiniano y un coloboma coroideo (como en el caso de los pacientes 1 y 3) o una afección de la papila óptica. El pronóstico visual en los ojos con coloboma es muy variable y depende de la afectación del nervio macular o óptico, o de la desorganización del globo terráqueo. En 2 de nuestros pacientes la agudeza visual mejor corregida fue 10/10 en ambos ojos (pacientes 1 y 2). La disminución de la agudeza visual observada en el paciente internado 3 se atribuyó a la anisometropía ambliopía causada probablemente por el coloboma de retina de Corio., La neovascularización coroidea (NVC) se ha identificado como causa de pérdida de visión en 3 casos de coloboma coroideo . Los colobomas coriorretinianos son responsables del 0,5% de todos los desprendimientos de retina en los jóvenes . En una serie de casos observacionales de pacientes consecutivos de 0 a 15 años con coloboma coriorretiniano, se reportó una prevalencia de desprendimiento de retina del 17,6%. Los desgarros, que son la principal causa del desprendimiento de retina, generalmente se localizan intracolobomalmente en pacientes más jóvenes o extracolobomalmente en sujetos mayores. Los desgarros múltiples y periféricos siempre deben revisarse., La OCT es el medio más confiable en el diagnóstico de roturas o desprendimientos de retina intracolobomales. En nuestra serie, el examen de fondo con oftalmoscopio indirecto no reveló ninguna rotura de retina en dos de nuestros pacientes que presentaban un coloboma coriorretiniano. Aunque presentaron un riesgo potencial de desprendimiento de retina, no recibieron una fotocoagulación profiláctica con láser a lo largo del margen del coloboma, ya que esto confiere un beneficio significativo en la reducción de este riesgo de desprendimiento de retina . Sin embargo, fueron educados sobre los signos y síntomas del desprendimiento de retina.,

Los colobomas Uveales pueden existir de forma aislada o en asociación con otras anomalías oculares. Las anomalías oftálmicas asociadas más comunes incluyen estrabismo, microftalmia y microcornea, nistagmo, miopía y estafiloma posterior. La presencia de microcornea y microftalmia indica un mal pronóstico visual . No se observaron anomalías oculares asociadas en los pacientes 1 y 2. Una miopía severa encontrada en el paciente 3 probablemente se debió al coloboma. Se encontró que los colobomas uveales estaban asociados con muchos síndromes genéticos como el síndrome de Goltz y el síndrome de Ascher . Maumenee et al., se encontró que 27% de los pacientes con colobomas también presentaron una anomalía sistémica de gravedad variable . Nuestros pacientes no presentaron ninguna anomalía clínicamente sistémica. Sin embargo, Nancy et al. se recomienda encarecidamente un examen físico por parte de un médico que pueda guiar una evaluación posterior, como una ecocardiografía, una evaluación audiológica, una ecografía renal o una radiografía de columna vertebral, para todos los pacientes que presenten colobomas uveales aparentemente aislados . Nuestros pacientes no se sometieron a un examen de OCT debido a nuestro limitado equipo técnico. Esto constituye una limitación de nuestro estudio.

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