la cianosis es un hallazgo físico que puede ocurrir a cualquier edad, pero presenta el mayor desafío cuando ocurre en el recién nacido. La causa es múltiple, y por lo general representa un signo ominoso, especialmente cuando se produce en asociación con sepsis neonatal, enfermedad cardíaca congénita cianótica y anomalías de las vías respiratorias., La cianosis causada por formas anormales de hemoglobina también puede ser potencialmente mortal, y el reconocimiento temprano es obligatorio para evitar investigaciones innecesarias y demoras en el manejo. La hemoglobina anormal, como la hemoglobina M, Se descubre tradicionalmente por electroforesis, por lo que la pantalla del recién nacido, que es obligatoria en varios estados, es una herramienta útil para el diagnóstico. Aunque la metahemoglobinemia adquirida, causada por agentes oxidantes ambientales, es común, la deficiencia congénita de la enzima reductora innata es tan rara que solo unos pocos casos están documentados en la literatura médica de todo el mundo., Presentamos un neonato con cianosis como resultado de deficiencia congénita de la enzima nicotinamida adenina dinucleótido-citocromo B5 reductasa reducida. Se encontró que este bebé era azul en una visita de seguimiento de rutina del recién nacido. La Sepsis, la cardiopatía congénita estructural, la administración prenatal y la ingestión de colorantes oxidantes fueron excluidas como causa de la cianosis por la historia y las pruebas apropiadas. La decoloración del Chocolate de la sangre arterial proporcionó una pista para el diagnóstico., Un cribado neonatal normal y electroforesis de hemoglobina hicieron improbable el diagnóstico de hemoglobina M como causa de la metahemoglobinemia (Hb a 59,4%, A2 1,8% y F 38,8%). La actividad enzimática de los glóbulos rojos y el análisis de ADN revelaron una forma homocigótica de la deficiencia de la enzima citocromo B5 reductasa. Respondió muy bien a la administración diaria de azul de metileno y ácido ascórbico, y tiene parámetros normales de crecimiento y desarrollo, aunque muestra un aumento exagerado en su nivel de metahemoglobina con estrés oxidante menor como diarrea.