la válvula aórtica bicúspide

la frecuencia poblacional de una válvula aórtica bicúspide es ≈0,9% a 1,36%, 1-3 con una relación 2:1 Hombre:Mujer. Es probable que la presencia de una válvula aórtica bicúspide tenga una base genética, y el patrón de transmisión en algunas familias sugiere un patrón de herencia autosómico dominante.,4,5 los datos epidemiológicos del Baltimore-Washington Infant Study demostraron el agrupamiento familiar de las lesiones obstructivas del corazón izquierdo (incluyendo coartación de la aorta, estenosis de la válvula aórtica y síndrome hipoplásico del corazón izquierdo).6 más recientemente, se describió el aumento del riesgo de identificar una válvula aórtica bicúspide en el padre o hermano del proband con cualquier forma de lesión obstructiva del corazón izquierdo.7 por inferencia, esto también sugiere la posible identificación de una válvula aórtica malformada congénita en presencia de un miembro de la familia con una lesión cardíaca congénita más compleja., Además, una válvula aórtica bicúspide está presente en >50% de los pacientes con coartación aórtica8 y en 10 a 12% de las mujeres con síndrome de Turner.9 Sin embargo, aún no se ha identificado el locus genético específico y la anomalía proteica en pacientes con válvula aórtica bicúspide.

la anomalía tisular en pacientes con una válvula aórtica bicúspide no se limita a las valvas de la válvula; estos pacientes tienen un mayor riesgo de aneurisma aórtico y disección., A nivel del tejido, la aorta muestra necrosis medial quística, pérdida de fibras elásticas, aumento de la apoptosis y alineación alterada de las células musculares lisas.10 en comparación con los pacientes con válvula trileaflet, los pacientes con válvula bicúspide tienen mayores dimensiones radiculares aórticas y una mayor tasa de dilatación aórtica con el tiempo, con un grado de dilatación aórtica independiente de la hemodinámica valvular.,11,12 el riesgo de disección aórtica en pacientes con válvula bicúspide es de 5 a 9 veces mayor que en la población general, aunque algunos investigadores plantean la hipótesis de que este aumento del riesgo se limita a un subconjunto de pacientes con válvula bicúspide.13,14 incluso después del reemplazo valvular, la cirugía de una válvula bicúspide es un fuerte factor de riesgo para la posterior disección aórtica. La Asociación de la válvula aórtica bicúspide con aneurisma aórtico y disección sugiere la posibilidad de que una válvula bicúspide, al menos en algunos pacientes, sea solo la manifestación más identificable de un trastorno sistémico del tejido conectivo.,

La mayoría de los pacientes con una válvula aórtica bicúspide desconocen el diagnóstico hasta tarde en la vida porque los síntomas y los hallazgos físicos a menudo están ausentes durante muchos años. A menos que se solicite ecocardiografía para otras indicaciones, el diagnóstico a menudo se realiza solo en el momento de un resultado cardiovascular adverso. En la ecocardiografía, la anatomía de la válvula aórtica se puede determinar de manera confiable en una vista de eje corto, aunque se necesita cuidado para visualizar la apertura de las 3 valvas en la sístole., Las imágenes diastólicas pueden ser engañosas porque el Rafe en la valva más grande de una válvula bicúspide puede simular una válvula trileaflet en la posición cerrada (figura). Si las imágenes son subóptimas, entonces las imágenes transesofágicas pueden ser útiles para la evaluación precisa de la anatomía de la válvula.

casi todos los pacientes con válvula aórtica bicúspide requerirán cirugía valvular durante su vida., Los resultados clínicos en pacientes con válvula bicúspide incluyen insuficiencia valvular significativa, endocarditis, aneurisma aórtico y disección, y en la mayoría de estos pacientes, estenosis severa resultante de cambios calcificados superpuestos. Un pequeño subgrupo de pacientes con válvulas unicúspides o bicúspides gravemente deformadas requieren intervención en la infancia o la adolescencia. La gran mayoría de la enfermedad de la válvula aórtica «hemodinámicamente significativa» en la infancia y los niños pequeños es el resultado de la estenosis aórtica de la válvula bicúspide., En la época actual, estos niños reciben intervención a través de valvuloplastia aórtica con balón en lugar de cirugía. Más tarde en la infancia y en la adolescencia, la identificación de la regurgitación aórtica es más frecuente, a menudo evolucionando lentamente en el paciente que previamente recibió intervención en el laboratorio de cateterismo cardíaco. Estos niños pueden eventualmente requerir reparación o reemplazo de la válvula, este último grupo dividido entre el aloinjerto, el autoinjerto (procedimiento de Ross) y la válvula mecánica.,

otro tema importante en cualquier discusión de la válvula aórtica bicúspide es el del riesgo relativo para el desarrollo de endocarditis. Aunque el riesgo poblacional de endocarditis en presencia de una válvula aórtica aislada, no obstructiva o regurgitante puede llegar al 3% 15,la prevalencia exacta sigue siendo controvertida. Los resultados en los niños con una válvula aórtica bicúspide infectada son más precarios que en los niños con otros tipos de cardiopatías congénitas.,16

alrededor de 15 a 20% de los pacientes con válvula bicúspide tienen cierre valvular incompleto y presentan a la edad de 20 a 40 años un soplo diastólico asintomático, cardiomegalia o síntomas resultantes de regurgitación aórtica. Una vez que la regurgitación significativa está presente, la historia natural está determinada por la respuesta ventricular izquierda a la sobrecarga de volumen crónica. En estos pacientes, la cirugía valvular aórtica a menudo es necesaria debido a la aparición de síntomas a una tasa de ≈6% por año o dilatación progresiva del ventrículo izquierdo en 3% a 4% por año.,17,18 sin embargo, algunos de estos pacientes permanecen asintomáticos con función ventricular izquierda normal y posteriormente desarrollan estenosis valvular.

la mayoría de los pacientes con válvula bicúspide tienen una función valvular relativamente normal y permanecen sin diagnosticar hasta finales de la edad adulta, cuando la estenosis se desarrolla debido a la calcificación de la valva superpuesta. Los mecanismos celulares y moleculares involucrados en la calcificación de una válvula aórtica bicúspide parecen ser similares al proceso en una válvula trileaflet.,19 la calcificación de la valva aórtica comienza como un área focal en el lado aórtico de la valva con acumulación subendotelial de lipoproteínas y un infiltrado de células inflamatorias. Hay oxidación de lipoproteínas con infiltración de macrófagos y linfocitos T y producción local de proteínas asociadas con inflamación y calcificación tisular, incluyendo proteínas de matriz ósea como osteopontina y osteocalcina, tenascina-C, regulación ascendente de metaloproteinasas de matriz y enzima convertidora de angiotensina tisular activa., La calcificación microscópica en el subendotelio y la fibrosa adyacente se observa al principio del proceso de la enfermedad, con una calcificación marcada e incluso la formación de cartílago y hueso a medida que avanza la enfermedad. La acumulación de calcio y lípidos junto con la fibrosis tisular eventualmente conduce a una mayor rigidez de la valva con una reducción en la apertura de la válvula sistólica. Cuando los pacientes presentan síntomas resultantes de obstrucción valvular, el tratamiento es el reemplazo valvular.,

en este tema de circulación, Roberts y Ko20 reportan que la prevalencia de válvula aórtica bicúspide fue del 53% en una serie consecutiva de 933 pacientes sometidos a reemplazo valvular por estenosis aórtica aislada. Además, el 4% tenía válvulas unicomisurales. Los autores excluyeron intencionalmente a los pacientes con valvulotomía aórtica previa; por lo tanto, la prevalencia de válvulas aórticas malformadas congénitamente puede ser subestimada., Aunque desde hace mucho tiempo se reconoce que las 3 causas más comunes de estenosis aórtica son la válvula bicúspide, la enfermedad reumática y la calcificación de una válvula trileaflet, los informes previos sobre la prevalencia de una válvula bicúspide se basaron en series quirúrgicas que probablemente incluyeron pacientes con enfermedad reumática. Además, tanto la evaluación ecocardiográfica como la quirúrgica de la anatomía valvular pueden ser engañosas a menos que se tenga cuidado de distinguir un Rafe congénito de la fusión comisural inflamatoria., El estudio de Roberts y Ko es el primero que se restringió a la estenosis aórtica no reumática con un examen riguroso de la patología de las valvas de la válvula explantada.

el estudio demuestra una marcada diferencia en la distribución por edad en el momento de la cirugía valvular, de acuerdo con la anatomía valvular. Solo el 7% del total de cirugías valvulares se realizaron en pacientes ≤50 años; de estos pacientes, cerca de un tercio tenían válvula unicúspide y dos tercios tenían válvula bicúspide., Cerca del 40% de las cirugías valvulares se realizaron cuando el paciente tenía entre 50 y 70 años de edad, con cerca de dos tercios de estos pacientes con una válvula bicúspide y un tercio con una válvula trileaflet, y casos raros con una válvula unicúspide. Más del 50% de las cirugías valvulares se realizaron en pacientes >de 70 años, con ≈60% de estos pacientes con válvula trileaflet y 40% con válvula bicúspide., Por lo tanto, estos datos demuestran que el aumento de la calcificación resulta en una obstrucción valvular grave antes de que un individuo tenga 50 años para la mayoría de las válvulas unicúspides y antes de 80 años para la mayoría de las válvulas bicúspides, mientras que la estenosis de una válvula trileaflet puede ocurrir ya a los 50 años, pero típicamente se presenta en el rango de 70 a 90 años. Este patrón de presentación es consistente con la hipótesis de que los esfuerzos mecánicos y de corte anormales, como se espera con las válvulas unicúspide y bicúspide, están asociados con calcificación temprana de la valva.,

Estos datos tienen importantes implicaciones clínicas. La incidencia ≈50% de una válvula aórtica malformada congénitamente en adultos que requieren reemplazo de válvula aórtica sugiere un problema significativo que tanto el público como el profesional de la salud deben conocer. Es evidente que una terapia eficaz para prevenir la estenosis calcifica de la válvula aórtica, centrada en los pacientes con válvula aórtica bicúspide, tendría un gran impacto en el número de adultos mayores que requieren reemplazo valvular., El estudio de Roberts y Ko destaca otra cuestión, la de la preocupación constante sobre el riesgo de desarrollar dilatación y disección aórtica en presencia de una válvula aórtica bicúspide.

El Dr. Roberts realmente es un estudiante de la válvula aórtica, y este estudio se basa en sus innumerables contribuciones a nuestra comprensión de la enfermedad de la válvula aórtica., Al igual que con otros artículos pioneros del Dr. Roberts, se espera que los datos actuales estimulen a otros investigadores a encontrar respuestas a las muchas preguntas que quedan sobre la válvula aórtica bicúspide: ¿Cuál es la base genética de una válvula aórtica bicúspide? ¿Se trata de un único fenotipo o hemos incluido más de una condición en la designación «válvula aórtica bicúspide»? ¿Los familiares de un paciente con una válvula bicúspide deben someterse a exámenes de detección de enfermedad valvular? ¿Por qué algunos pacientes desarrollan regurgitación y otros estenosis?, ¿Qué recomendaciones debemos hacer a un paciente joven con válvula aórtica bicúspide? ¿Podemos prevenir la estenosis calcifica de una válvula bicúspide? Qué pacientes están en riesgo de disección aórtica?,

aunque las respuestas definitivas a estas preguntas pueden llevar años, un enfoque prudente para el paciente con una válvula bicúspide que funciona normalmente es educar al paciente sobre el pronóstico esperado a largo plazo, enfatizar la higiene dental y la profilaxis de la endocarditis, evaluar y tratar los factores de riesgo cardiovascular estándar sobre la base de directrices basadas en la evidencia y seguir la función valvular con ecocardiografía periódica. Cuando se detecte regurgitación o estenosis, deben seguirse las directrices para la evaluación y el tratamiento de estas afecciones., Dado el mayor riesgo de identificar una válvula aórtica bicúspide en familiares de primer grado con el mismo diagnóstico, se debe considerar el cribado de esta población de riesgo. Los ecocardiógrafos deben tener especial cuidado para identificar las válvulas aórticas bicúspides en pacientes jóvenes debido a las importantes consecuencias clínicas a largo plazo de esta condición.

Las opiniones expresadas en este artículo no son necesariamente las de los editores o de la American Heart Association.

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