incidencia muy variable de fibrosis quística y diferente distribución de mutaciones entre diferentes grupos étnicos judíos en Israel

la incidencia de fibrosis Quística (FQ) y la frecuencia de mutaciones causantes de enfermedad varía entre diferentes poblaciones étnicas y geográficas. La población judía en todo el mundo se compone de dos grupos étnicos principales; Ashkenazi y no Ashkenazi. Este último se clasifica además según el país de origen., En este estudio, analizamos la incidencia de FQ y la distribución de mutaciones de FQ en la población judía general en Israel y en la mayoría de los subgrupos étnicos judíos. La frecuencia de la enfermedad varía considerablemente entre estos últimos. Entre los judíos asquenazíes, la frecuencia de CF es 1:3300, que es similar a la frecuencia en la mayoría de las poblaciones caucásicas. Entre los judíos no asquenazíes, la enfermedad ocurre con una frecuencia similar entre los judíos de Libia (1:2700), Georgia (1:2700), Grecia y Bulgaria (1:2400), pero es rara en los judíos de Yemen (1:8800), Marruecos (1:15000), Irak (1:32000) e Irán (1:39000)., Hasta ahora, solo se han identificado 12 mutaciones en judíos israelíes, y esto permite la identificación del 91% de los cromosomas de FQ en toda la población judía de FQ. Sin embargo, en cada grupo étnico judío, la enfermedad es causada por un repertorio diferente de mutaciones. La frecuencia de mutaciones identificadas es alta en judíos asquenazíes (95%), y en judíos originarios de Túnez (100%), Libia (91%), Turquía (90%) y Georgia (88%). Sin embargo, se puede identificar una menor frecuencia de mutaciones en judíos marroquíes (85%), egipcios (50%) y yemenitas (0%)., Para el asesoramiento genético de un individuo judío, es necesario calcular el riesgo residual según el origen étnico. Actualmente, es posible realizar pruebas de detección de portadores de personas judías sanas para judíos asquenazíes tunecinos, Libios, turcos y Georgianos. Estos resultados proporcionan la información necesaria para el asesoramiento genético de familias judías con FQ y programas de cribado de poblaciones judías en todo el mundo.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Ir a la barra de herramientas