la enfermedad de Pompe es un trastorno hereditario raro causado por cantidades o actividad insuficientes de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida. Las personas con la enfermedad de Pompe tienen una mutación en el gen que proporciona instrucciones para esta enzima, que es necesaria para descomponer el glucógeno, una molécula compleja de azúcar, en glucosa que el cuerpo utiliza para obtener energía. Si el glucógeno no se descompone, se acumula dentro de las células, especialmente las células musculares. Esta acumulación daña las células, causando debilidad muscular y desgaste.,
Hay varios tipos de enfermedad de Pompe clasificados por el momento de inicio y el tipo de síntomas. En la enfermedad de Pompe clásica de inicio infantil, síntomas como cardiomiopatía o enfermedad del músculo cardíaco aparecen antes de que el bebé alcance los 12 meses de edad. En la enfermedad de Pompe de inicio infantil no clásica, los síntomas todavía surgen en la infancia, pero típicamente más tarde en el primer año. En este tipo, el corazón puede estar agrandado, pero hay menos miocardiopatía y la afección causa problemas respiratorios más significativos. En la enfermedad de Pompe de inicio tardío, los síntomas aparecen en cualquier momento entre la infancia tardía y la edad adulta.,
síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Pompe clásica de inicio infantil comúnmente comienzan alrededor de los 4 meses de edad. Incluyen una mala alimentación debido a la debilidad muscular en la cara y la lengua, lo que lleva a un crecimiento lento (retraso en el crecimiento). Otros síntomas incluyen debilidad muscular y retraso en el desarrollo motor, dificultad para respirar e infecciones respiratorias, y problemas cardíacos. La pérdida de audición también es común en bebés con la enfermedad de Pompe clásica de inicio infantil.,
diagnóstico
en algunos casos, los síntomas de la enfermedad de Pompe clásica de inicio infantil se pueden reconocer antes de que nazca un bebé, pero la enfermedad a menudo se diagnostica en los primeros meses de vida. En algunos estados y países, la enfermedad de Pompe clásica de inicio Infantil forma parte de las pruebas de detección en recién nacidos, en las que se utiliza una muestra de sangre para buscar la actividad de la enzima alfa-glucosidasa ácida.,
se puede usar un análisis de orina para medir los niveles de tetrasacárido, un tipo de molécula de azúcar, que está elevado en pacientes con enfermedad de Pompe clásica de inicio infantil para hacer un seguimiento de un resultado anormal de la prueba de detección en recién nacidos. Además, también se puede usar un análisis de sangre para medir la creatina quinasa sérica. La creatina cinasa es liberada en la sangre por las células musculares dañadas. Pero los resultados de estas pruebas son menos específicos porque estas sustancias también pueden ser elevadas en otros trastornos.,
una biopsia de piel, donde se toma un pequeño número de células de la piel para ser cultivadas en el laboratorio, también se puede hacer si se sospecha la enfermedad de Pompe de inicio infantil clásico. Estas células de la piel se analizan para determinar la actividad de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Este examen es más sensible que el análisis de sangre y se puede utilizar para distinguir entre los diferentes tipos de enfermedad de Pompe.
la prueba genética de una muestra de sangre se considera la mejor herramienta diagnóstica para confirmar un diagnóstico de la enfermedad de Pompe clásica de inicio infantil., Hay varios tipos de pruebas que incluyen una prueba de un solo gen, un análisis dirigido para variantes específicas de genes o un panel multigénico. Se recomienda un análisis de deleción / duplicación para verificar si hay mutaciones que pueden no ser detectadas por un análisis de secuencia genética estándar.
después del diagnóstico, se realizan una serie de pruebas para evaluar la gravedad de la enfermedad y las necesidades del bebé. Estos incluyen evaluaciones de la función cardíaca y pulmonar, audición, nutrición y Alimentación, y habilidades motoras.,
tratamiento
se recomienda que los bebés con enfermedad de Pompe clásica de inicio infantil comiencen el tratamiento con terapia de reemplazo enzimático (ERT) lo antes posible. En la ERT, el paciente es tratado regularmente con una copia sintética de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Lumizyme (alglucosidasa alfa) es un medicamento que imita la acción de la enzima alfa-glucosidasa ácida y ayuda a reducir la acumulación de glucógeno, previniendo el daño muscular que conduce a los síntomas de la enfermedad de Pompe clásica de inicio infantil.,
un estudio mostró que los bebés tratados con ERT antes de los 6 meses de edad y antes de que necesitaran un respirador tenían una mejor supervivencia, una menor necesidad de respiradores, una mejor adquisición de habilidades motoras y una mejor salud cardíaca, en comparación con los bebés que no recibieron ERT.
Los bebés que reciben ERT pueden desarrollar una respuesta inmunitaria al tratamiento. Esto puede reducir la eficacia de la ERT, y muchos médicos recomiendan que los bebés reciban medicamentos para reducir esta respuesta inmunitaria en las primeras etapas de la ERT.,
La mayoría de los pacientes también requieren terapia de apoyo para tratar los síntomas de la enfermedad de Pompe clásica de inicio infantil, como problemas respiratorios, discapacidad física y dificultad para tragar. Algunos pueden requerir un ventilador mecánico durante las infecciones respiratorias o por la noche. Es importante que los bebés y los miembros de la familia mantengan sus vacunas actualizadas para reducir el riesgo de estas infecciones. Los lactantes con enfermedad de Pompe clásica de inicio infantil pueden necesitar una sonda de alimentación para garantizar una nutrición adecuada.,
pronóstico
Las mejoras en los tratamientos, el diagnóstico temprano y el tratamiento temprano con ERT están mejorando significativamente los resultados para los bebés con enfermedad de Pompe clásica de inicio infantil. Sin embargo, dado que estos desarrollos son todavía relativamente nuevos, hay poca información sobre sus resultados a largo plazo, especialmente en el caso de la ERT temprana en la vida.
parece que los bebés tratados con ERT tienen mejor salud y viven más tiempo que los bebés que no reciben tratamiento, y los que no reciben tratamiento suelen morir antes de los 2 años de edad debido a insuficiencia cardíaca y/o respiratoria.,
Los investigadores están trabajando en nuevos tratamientos, incluidos medicamentos que mejorarán la eficacia de la ERT y los enfoques de terapia génica que abordan la causa genética subyacente de la enfermedad de Pompe.
* * *
Pompe Disease News es estrictamente un sitio web de noticias e información sobre la enfermedad. No proporciona asesoramiento médico, diagnóstico o tratamiento. Este contenido no pretende ser un sustituto del consejo médico profesional, diagnóstico o tratamiento., Siempre busque el Consejo de su médico u otro proveedor de salud calificado con cualquier pregunta que pueda tener con respecto a una condición médica. Nunca ignore el consejo médico profesional o demore en buscarlo debido a algo que haya leído en este sitio web.