distrofia miotónica (DM)

distrofia miotónica (DM)

descargue nuestra hoja informativa sobre la distrofia miotónica (DM)

¿qué es la distrofia miotónica (DM)?

la distrofia miotónica (DM) es una forma de distrofia muscular que afecta los músculos y muchos otros órganos del cuerpo.

la palabra «miotónica «es la forma adjetival de la palabra» miotonía», definida como una incapacidad para relajar los músculos a voluntad.

el término «distrofia muscular» significa degeneración muscular progresiva, con debilidad y contracción del tejido muscular.,

distrofia miotónica a menudo se abrevia como » DM » en referencia a su nombre griego, dystrophia myotonica. Otro nombre usado ocasionalmente para este trastorno es la enfermedad de Steinert, por el médico alemán que describió originalmente el trastorno en 1909.

¿qué causa la DM?

DM se divide en dos tipos.

La DM tipo 1 (DM1), conocida durante mucho tiempo como enfermedad de Steinert, ocurre cuando un gen en el cromosoma 19 llamado DMPK contiene una sección anormalmente expandida ubicada cerca de la región de regulación de otro gen, SIX5.,

La DM tipo 2 (DM2), reconocida en 1994 como una versión más leve de la DM1, es causada por una sección anormalmente expandida en un gen del cromosoma 3 llamado ZNF9. DM2 fue originalmente llamado PROMM, para miopatía miotónica proximal, un término que se ha mantenido en uso, pero es algo menos común que el término DM2.

las secciones expandidas de ADN en estos dos genes parecen tener muchos efectos complejos en varios procesos celulares. Tanto en DM1 como en DM2, la expansión repetida se transcribe en ARN, pero permanece sin traducir en proteína.,

estas afecciones son algunas de las formas más comunes de distrofia muscular de inicio adulto. La DM es la distrofia muscular más común entre los adultos de ascendencia europea. La prevalencia de DM es de unos 10 casos por cada 100.000 individuos.1,2,3,4 entre las poblaciones no blancas, la DM1 es poco frecuente o rara.5,6,7,8 informes de Europa sugieren que la prevalencia de DM2 es similar a la de DM1.

¿cuáles son los síntomas de la DM?,

la DM provoca debilidad de los músculos voluntarios, aunque el grado de debilidad y los músculos más afectados varían mucho según el tipo de DM y la edad de la persona con el trastorno.

la miotonía, la incapacidad de relajar los músculos a voluntad, es otra característica de la DM. Por ejemplo, puede ser difícil para una persona con DM soltar la mano después de estrecharla.

a medida que la enfermedad progresa, el corazón puede desarrollar un ritmo anormal y el músculo cardíaco puede debilitarse. Los músculos utilizados para respirar pueden debilitarse, causando respiración inadecuada, particularmente durante el sueño.,9

Además, en la DM tipo 1, los músculos involuntarios, como los del tracto gastrointestinal, pueden verse afectados. Se pueden presentar dificultad para tragar, estreñimiento y cálculos biliares.10,11 en las mujeres, los músculos del útero pueden comportarse de manera anormal, lo que lleva a complicaciones en el embarazo y el trabajo de parto.12,13

el desarrollo de cataratas (manchas opacas en las lentes de los ojos) relativamente temprano en la vida es otra característica de la DM, tanto en el tipo 1 como en el tipo 2.,14

la inteligencia general suele ser normal en las personas con DM, pero las discapacidades de aprendizaje y un comportamiento apático son comunes en la forma tipo 1.15 en la DM1 congénita, que afecta a los niños desde el momento del nacimiento, puede haber un deterioro grave del funcionamiento cognitivo. Estos niños también pueden tener problemas con el habla,la audición, 16 y fatiga visual.

generalmente, cuanto antes comienza la DM1, más profundos tienden a ser los síntomas. Para obtener más información, consulte signos y síntomas.

la DM2 tiene un mejor pronóstico general que la DM1. Los síntomas a menudo son relativamente leves y progresan lentamente., La DM2 rara vez ocurre durante la infancia, y no hay forma congénita conocida de DM2.

¿Cuál es la progresión de la DM?

la progresión de la DM varía mucho entre los individuos, pero en general, los síntomas progresan gradualmente. La esperanza de vida está claramente reducida para los pacientes con DM1 congénita y es probable que disminuya para los pacientes con DM1 infantil y DM1 clásica (de inicio adulto).

el tipo más común de DM1, la forma de inicio en adultos, comienza en la adolescencia o la edad adulta joven, a menudo con debilidad en los músculos de la cara, el cuello, los dedos y los tobillos., La debilidad es lentamente progresiva para estos y eventualmente otros músculos.

Cuando la DM1 comienza más temprano en la vida que la adolescencia — las formas de aparición congénita y de aparición infantil de la enfermedad-puede ser bastante diferente en progresión del tipo de aparición en adultos. Los niños con DM1 congénita, una vez que sobreviven al período neonatal crucial de debilidad muscular respiratoria con la ayuda de la ventilación asistida, generalmente muestran mejoras en las funciones motoras y respiratorias. Pueden tener deterioro cognitivo, retraso en el habla, dificultad para comer y beber, y varios otros retrasos en el desarrollo.,15

la forma de DM1 de inicio en la infancia, antes de los 10 años, se caracteriza más a menudo por anomalías cognitivas y conductuales que por discapacidades físicas, como deterioro intelectual, déficit de atención, disfunción ejecutiva, ansiedad y trastornos del Estado de ánimo.17, 18, 19 con el tiempo, los síntomas musculares se desarrollan, en diversos grados.

la DM2 es, en general, una enfermedad más leve que la de tipo 1. No parece tener una forma de aparición congénita y rara vez comienza en la infancia.,

a diferencia de la DM tipo 1, los músculos afectados primero en DM2 son los músculos proximales, los que están cerca del centro del cuerpo, particularmente alrededor de las caderas. Sin embargo, también se puede ver algo de debilidad en los dedos temprano. El trastorno progresa lentamente, pero la movilidad puede verse afectada tempranamente debido a la debilidad de los músculos grandes que soportan peso.

¿Cuál es el estado de la investigación sobre DM?

la identificación de las mutaciones genéticas subyacentes a la DM1 y la DM2, y la comprensión al menos en parte de cómo las mutaciones causan la enfermedad, ha abierto vías para el desarrollo terapéutico en la DM.,

La mayoría de las estrategias actualmente en desarrollo tienen como objetivo bloquear los efectos dañinos del ADN expandido en el gen DMPK (tipo 1) o el gen ZNF9 (tipo 2). Para más información, vea Research, In Focus: myotonic Dystrophy, y particularmente DM Research: Seeking to Free Proteins from a ‘Toxic Web.’

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Ir a la barra de herramientas