la HHT es un trastorno en el que algunos vasos sanguíneos no se desarrollan adecuadamente. Una persona con HHT puede formar vasos sanguíneos sin los capilares (vasos sanguíneos diminutos que pasan la sangre de las arterias a las venas) que generalmente están presentes entre las arterias y las venas. El espacio entre una arteria y una vena a menudo es frágil y puede estallar y sangrar mucho más fácilmente que otros vasos sanguíneos., Los hombres, las mujeres y los niños de todos los grupos raciales y étnicos pueden verse afectados por la HHT y experimentar los problemas asociados con este trastorno, algunos de los cuales son graves y potencialmente mortales. Afortunadamente, si HHT se descubre temprano, hay tratamientos eficaces disponibles. Sin embargo, no hay cura para la HHT.
signos
las hemorragias nasales son el signo más común de HHT, como resultado de pequeños vasos sanguíneos anormales dentro de la capa interna de la nariz., Los vasos sanguíneos anormales en la piel pueden aparecer en las manos, las yemas de los dedos, la cara, los labios, el revestimiento de la boca y la nariz como delicadas manchas rojas o violáceas que se aclaran brevemente cuando se tocan. El sangrado dentro del estómago o los intestinos es otro posible indicador de HHT que ocurre debido a los vasos sanguíneos anormales que recubren el tracto digestivo. Los signos adicionales de HHT incluyen conexiones arteriovenosas anormales dentro del cerebro, los pulmones y el hígado, que a menudo no muestran ningún signo de advertencia antes de la ruptura.
causas de HHT
HHT es un trastorno genético., Cada persona con HHT tiene un gen alterado (mutadoexternal icon), que causa HHT, así como un gen normal. Solo se necesita un gen mutante para causar HHT. Cuando alguien con HHT tiene hijos, cada niño tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen mutante de su padre / madre, y por lo tanto de tener HHT, también. Cada niño también tiene un 50% de probabilidades de recibir el gen normal y no verse afectado por la HHT. Al menos cinco genes diferentes pueden causar HHT, tres de los cuales son conocidos.
diagnóstico
la HHT se puede diagnosticar mediante la realización de pruebas genéticas., Las pruebas genéticas pueden detectar una mutación genética en aproximadamente ¾ de las familias con signos de HHT, que si se encuentran PUEDEN establecer el diagnóstico de HHT en individuos y familias que no están seguros de si tienen HHT. La HHT también se puede diagnosticar utilizando criterios clínicos (presencia de signos y antecedentes de signos en un padre, hermano o hijo).
complicaciones y tratamientos
Las complicaciones de la HHT pueden variar ampliamente, incluso entre personas afectadas por la HHT de la misma familia. Las complicaciones y el tratamiento de la HHT dependen de las partes del cuerpo afectadas por este trastorno., El tratamiento puede incluir controlar el sangrado y la anemia y prevenir las complicaciones de las conexiones arteriales y venosas anormales en los pulmones y el cerebro.