¿qué es la alfa talasemia?
La alfa talasemia es un tipo de talasemia que se hereda (se transmite de padres a hijos). Es un trastorno de la sangre que reduce lo bien que el cuerpo produce glóbulos rojos sanos y hemoglobina normal. La hemoglobina es una proteína rica en hierro en los glóbulos rojos que transporta oxígeno a las células de todo el cuerpo. Hay dos partes de esta proteína – una se llama globina alfa y otra se llama globina beta.
ciertos genes controlan la forma en que el cuerpo produce la hemoglobina., Cuando estos genes se alteran (cambian) o faltan, se produce talasemia. La proteína de hemoglobina afectada en la alfa talasemia es la alfa globina.
Las personas que heredan genes de hemoglobina alterados o faltantes de uno de los padres, pero que heredan genes normales del otro padre, se denominan portadores. Los portadores de alfa talasemia generalmente no tienen signos ni síntomas. Sin embargo, pueden transmitir los genes defectuosos a sus hijos. Las personas que tienen formas moderadas a graves de alfa talasemia han heredado genes defectuosos de hemoglobina de ambos padres.,
La alfa globina está formada por cuatro genes específicos—dos en cada hebra del cromosoma 16. Cada persona necesita estos cuatro genes (dos de cada padre) para producir suficiente alfa globina para que la hemoglobina del cuerpo funcione normalmente. Diferentes formas de alfa talasemia ocurren si uno o más de estos genes faltan:
- Si falta un gen—una persona es un portador «silencioso» de alfa talasemia y por lo general no tiene signos o síntomas.
- si faltan dos genes, una persona tiene rasgo de alfa talasemia (también llamado alfa talasemia menor) y puede tener anemia leve.,
- si faltan tres genes – una persona tiene enfermedad de la hemoglobina H. Esto puede causar anemia moderada a severa.
- si faltan los cuatro genes, una persona tiene alfa talasemia mayor (también llamada hemoglobina Bart o hidropesía fetal). Este es el tipo más grave de alfa talasemia. Un feto con este trastorno generalmente muere en el útero o el bebé muere poco después del nacimiento porque el niño no puede producir hemoglobina normal para transportar oxígeno por todo el cuerpo.
¿qué tan común es la alfa talasemia?,
debido a que la alfa talasemia es hereditaria, los antecedentes familiares y la ascendencia pueden ayudar a diagnosticar este trastorno sanguíneo.
un padre con genes productores de alfa globina que están alterados o que faltan, puede tener un hijo con una forma de alfa talasemia. Cada niño tiene un 25 por ciento de probabilidades de heredar uno, dos o tres genes faltantes. Un bebé que nace sin los cuatro genes es muy raro.
La alfa talasemia es uno de los trastornos sanguíneos más comunes en el mundo. Cualquiera puede tener alfa talasemia., Miles de bebés nacen con rasgo de alfa talasemia o enfermedad de la hemoglobina H cada año, pero es más común en el Sudeste Asiático. También ocurre a menudo en personas de ascendencia africana, griega, italiana y de Oriente Medio.
¿cuáles son los signos y síntomas de la alfa talasemia?
Los signos y síntomas de la alfa talasemia son causados por la falta de oxígeno que se transporta por todo el cuerpo. Esto ocurre porque el cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos sanos y alfa globina.,
la gravedad de los signos o síntomas depende del tipo de alfa talasemia que tenga una persona y la gravedad del trastorno:
- sin síntomas: los portadores silenciosos de alfa talasemia generalmente no tienen signos o síntomas del trastorno. La hemoglobina del cuerpo funciona normalmente porque la falta de proteína alfa globina es menor.,
- Dolor en el pecho
- anemia moderada a grave y otros problemas de Salud: las personas con formas avanzadas de alfa talasemia (enfermedad de la hemoglobina H) generalmente tendrán signos o síntomas dentro de los primeros dos años de vida, incluyendo anemia moderada a grave y otros problemas de salud:
- piel pálida y apática
- Falta de apetito
- orina oscura
- crecimiento lento y pubertad retardada
- piel amarillenta o blanco de los ojos (ictericia)
- agrandamiento del corazón, hígado o bazo
- problemas óseos
- hidropesía fetal debe diagnosticarse en el útero., El feto generalmente no sobrevive, aunque en raras ocasiones un feto puede ser transfundido en el útero y sobrevivir.
¿cómo se trata la alfa talasemia?
El tratamiento se basa en el tipo y la gravedad de la alfa talasemia. Las personas que son portadoras de alfa talasemia o tienen el rasgo de alfa talasemia generalmente tienen síntomas leves o ninguno y necesitan poco o ningún tratamiento. Los síntomas de las personas con enfermedad de la hemoglobina H varían según el tipo de alfa talasemia. Las personas con hidropesía fetal deben depender de transfusiones durante toda su vida y tener problemas de salud graves.,
se utilizan varios tratamientos estándar para las formas moderadas y graves del trastorno:
- transfusiones de sangre: son el tratamiento principal para las personas con alfa talasemia grave. Este tratamiento proporciona glóbulos rojos sanos con hemoglobina normal.
- debido a que los glóbulos rojos solo viven alrededor de tres meses, es posible que se necesiten transfusiones repetidas para mantener un suministro saludable de glóbulos rojos.
- Las personas con enfermedad de la hemoglobina H pueden necesitar una transfusión de sangre en ocasiones, como durante una infección u otra enfermedad o si se presentan síntomas de anemia.,
- las transfusiones de sangre son un tratamiento vital que puede ayudar a las personas con alfa talasemia a sentirse mejor, vivir más tiempo y tener una mejor calidad de vida en general. Pero las transfusiones aumentan el riesgo de infecciones transmitidas y virus como la hepatitis. En los Estados Unidos se realizan exámenes de sangre cuidadosos, lo que hace que este riesgo sea mucho menor.
- terapia de quelación de hierro: elimina el exceso de hierro del cuerpo causado por transfusiones de sangre repetidas, que son un tratamiento para la alfa talasemia grave., La acumulación de hierro en la sangre (sobrecarga de hierro) puede dañar el corazón, el hígado y otras partes del cuerpo. Se usan dos medicamentos para la terapia de quelación:
- deferoxamina: un medicamento líquido que se administra lentamente debajo de la piel, generalmente durante la noche, cinco a seis noches a la semana, con una bomba pequeña y portátil. Este tratamiento lleva tiempo y puede ser ligeramente doloroso. Los efectos secundarios pueden incluir problemas de audición y visión.
- deferasirox-un medicamento oral que se toma por vía oral una vez al día. Los efectos secundarios pueden incluir dolor de cabeza, náuseas, vómitos, diarrea, cansancio y dolor en las articulaciones.,
se utilizan con mucha menos frecuencia, estos otros tratamientos para la alfa talasemia existen o se están explorando:
- trasplante de células madre de sangre y médula ósea: reemplaza las células madre defectuosas por células sanas de un donante. las células madre son las células dentro de la médula ósea que se convierten en glóbulos rojos y otros tipos de células sanguíneas.
- un trasplante de células madre es el único tratamiento que puede curar la alfa talasemia, pero el procedimiento tiene algunos riesgos.
- solo un pequeño porcentaje de personas con alfa talasemia grave pueden ser compatibles con un donante.,
- Mediante el uso de la terapia génica, algún día podría ser posible que los médicos inserten un gen de hemoglobina normal en las células madre de la médula ósea. Esto podría permitir que las personas con alfa talasemia fabriquen sus propios glóbulos rojos y hemoglobina saludables.
- Los científicos están estudiando formas de activar la capacidad del cuerpo para producir hemoglobina fetal después del nacimiento. El cuerpo cambia a producir hemoglobina adulta cuando nace un bebé., Por lo tanto, producir más hemoglobina fetal podría ayudar a reemplazar la falta de hemoglobina adulta saludable en las personas con alfa talasemia.
¿Qué son las tasas de supervivencia para la alfa talasemia?
el tratamiento para la hemoglobina H ha mejorado, y las personas con una forma moderada o grave del trastorno viven más tiempo con mejor calidad de vida. Sin embargo, los problemas de salud causados por la alfa talasemia y su tratamiento son comunes y pueden ser graves.
la talasemia grave (hemoglobina H o hidropesía fetal grave) puede causar insuficiencia cardíaca y la muerte., Las transfusiones de sangre regulares y la terapia de quelación de hierro o un trasplante exitoso de células madre pueden mejorar las probabilidades de supervivencia.
las formas menos graves de alfa talasemia (portador silencioso o rasgo de alfa talasemia) por lo general no acortan la vida útil de la persona.
el asesoramiento genético y los exámenes prenatales pueden ayudar a las personas con antecedentes familiares de alfa talasemia que planean tener hijos.
¿por qué elegir St. Jude para el tratamiento de alfa talasemia de su hijo?
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