resumen
la agenesia del cuerpo calloso es una malformación cerebral relativamente común. Puede aislarse o incluirse en una alteración compleja de la morfología cerebral (o a veces incluso de todo el cuerpo). La etiología y los mecanismos patogenéticos han sido mejor entendidos en los últimos años debido a la disponibilidad de modelos animales más adecuados y los avances relevantes en Neurociencias del desarrollo. Presentamos el caso de una niña con una agenesia completa del cuerpo calloso descubierta al nacer., Tenía dificultades de aprendizaje leves, pero alcanzó niveles satisfactorios de autonomía después de un tratamiento de rehabilitación individualizado. Su historia se discute a la luz de los hallazgos recientes, que enfatizan la posibilidad de explotar la plasticidad cerebral y la utilidad de un enfoque personalizado, definido a partir de un diálogo con la familia y el paciente.
1. Introducción
La agenesis del cuerpo calloso (CCA) es una de las malformaciones cerebrales más comunes observadas en humanos ., Su incidencia varía en función tanto de las técnicas de diagnóstico como de las poblaciones muestreadas: en la población general, su prevalencia estimada es de 3-7 por 1000 nacimientos, mientras que en los niños con discapacidades del desarrollo es de 2-3 por 100 ., A menudo se asocia con otras anomalías como la malformación de Chiari II (también conocida como malformación de Chiari adecuada) con el desarrollo anormal de vermis cerebeloso y médula oblongata, que tienden a descender en el foramen magnum, generalmente acompañado de mielomeningocele, encefalocele de tipo basilar, y trastornos de la migración neural (que ocurre simultáneamente en el desarrollo del cerebro humano) como esquizencefalia, lisencefalia, paquigiria y heterotopias neuronales marcadas., Hallazgos neurorradiológicos recientes sugieren que la CCA podría estar a lo largo de un espectro disgenético, incluyendo todas las anomalías comisurales como parte de una disgenesis cerebral general. Sin embargo, la forma aislada de CCA está listada en OMIM (217990) y Orphanet (Orpha 200).
Los pacientes con ACC tienen un síndrome clínico que originalmente se pensaba que era una consecuencia de la desconexión de hemisferios., Estudios recientes, sin embargo, señalaron que además de las anormalidades de la sulcación ya descritas, los pacientes con ACC tienen una microestructura anormal y un volumen reducido del haz de cíngulo ventral, lo que sugiere que las anormalidades en los tractos de materia blanca intrahemisféricos pueden ser un factor importante . Otro hallazgo reciente interesante es una reducción en el número de neuronas von Economo, neuronas grandes en forma de huso localizadas en la corteza cingulada anterior y corteza frontoinsular en pacientes con ACC; esto se considera Otra consecuencia de la interrupción genética que causó la agenesia .,
Las revisiones retrospectivas de gráficos y los estudios de cohortes transversales informan que 30-40% de los casos tienen causas identificables; sin embargo, hasta 75% de los casos con ACC completa aislada no tienen una causa identificada .
2. Presentación del caso
nuestra paciente fue la cuarta hija de un matrimonio; no se reportaron trastornos neuropsiquiátricos en la familia. Después de una amenaza de parto prematuro a las 27 semanas de edad gestacional, cuando se sugirió reposo materno, el parto fue normal., Se descubrió una agenesis Callosa completa cuando se realizó una resonancia magnética para investigar un posible Síndrome Dismórfico (ya que un aspecto atípico del oído externo era evidente); no se presentaron otras anomalías cerebrales. BAEP y flash y reversión del patrón VEP fueron normales. El EEG fue normal, una parte de una sincronización interhemisférica insuficiente durante el sueño. El desarrollo Motor fue descrito por sus padres como completamente normal, mientras que reportaron un retraso leve del desarrollo fonológico, con remisión completa sin ningún tratamiento específico.,
vimos por primera vez a esta paciente cuando tenía 8 años porque tenía dificultades de aprendizaje y relacionales: tenía habilidades de lectura y escritura insuficientes y no podía establecer una relación significativa con sus compañeros (solía preferir a los niños mayores o adultos como compañeros de juego, explotando así su madurez relativa). También se perdió muchos días de escuela, debido a dolor abdominal no orgánico y problemas para dormir (pesadillas frecuentes)., El examen neurológico fue casi normal, una parte de cierta confusión en la rápida diferenciación entre la mano derecha e izquierda y habilidades de dibujo no adecuadas para su edad (simplificó demasiado las cosas que imaginaba). El examen psiquiátrico era casi normal, con una tendencia a sonreír casi siempre y una especie de vacuidad que se veían como síntomas de una hipomanía. Su coeficiente intelectual era normal: en las matrices progresivas Raven (forma coloreada), alcanzó el percentil 75, mientras que en el Leiter-R, El coeficiente intelectual completo fue de 99.,
las pruebas neuropsicológicas demostraron una falta de integración central con resultados secundarios insuficientes en comprensión sintáctica y textual, atención, organización del dibujo, planificación, habilidades práxicas (especialmente cuando se requería alternancia derecha-izquierda o coordinación exacta fina), habilidades grafomotoras, escritura y matemáticas.
el diagnóstico fue formulado después de una discusión del equipo; los detalles de la evaluación neuropsicológica se dan en la tabla 1., La familia aceptó un programa que incluía el entrenamiento de las funciones neuropsicológicas deterioradas asociadas a una intervención educativa con el objetivo de enseñar a la niña a comprender mejor los sentimientos de otras personas y expresar mejor sus propias ideas, emociones, deseos e inquietudes. Se ofreció capacitación a los padres para ayudarlos a adaptarse a los problemas específicos de desarrollo que planteaba esta niña.,>Modified Frostig test
después de seis meses, pudimos obtener una pequeña mejora en términos de habilidades de aprendizaje, mientras que las somatizaciones (dolor abdominal) y las pesadillas desaparecieron por completo. La niña pudo seguir asistiendo a la escuela, con una estrategia de enseñanza ajustada acordada con sus maestros.
tres años más tarde, estaba bien ajustada, con completa autonomía para las tareas cotidianas y resultados académicos casi suficientes. Tenía una vida social normal, con relaciones positivas con sus compañeros., Su principal limitación actual se refería a situaciones en las que se requería un alto nivel de integración para obtener un resultado determinado en un tiempo limitado (por ejemplo, resolución de problemas matemáticos).
3. Discusión
dado que el porcentaje de pacientes completamente «normales» está disminuyendo en estudios más recientes , se podría plantear la hipótesis de que un patrón de déficits en cognición de alto orden y habilidades sociales se ha hecho evidente a medida que más individuos con ACC primaria pero sin déficits neurológicos obvios han sido identificados y evaluados con medidas neuropsicológicas estandarizadas sensibles ., Por lo tanto, se requiere un seguimiento prolongado incluso en condiciones clínicas aparentemente «benignas».
En términos generales, tres patrones clínicos parecen ser relativamente comunes.,(1) déficit neuropsiquiátrico severo, generalmente visto en enfermedades malformativas cerebrales complejas en las que el CCA es solo una característica(y a menudo no la más relevante, en términos de discapacidad consecuente); (2)otras enfermedades del neurodesarrollo, incluidos los trastornos del espectro autista, sin un papel bien definido del CCA en la etiología del trastorno; (3) condiciones aparentemente benignas, con CI en el rango normal pero déficits neuropsicológicos relevantes.
Estos incluyen el deterioro del razonamiento abstracto, la resolución de problemas, la comprensión de la pragmática sintáctica y lingüística .,
Es bien sabido que los acontecimientos de la vida (incluidos obviamente los tratamientos de rehabilitación) pueden cambiar la forma en que funciona nuestro cerebro e incluso su forma, si tienen una intensidad y duración adecuadas. Esto es particularmente cierto para los cerebros en desarrollo, pero ahora se reconoce un lugar para la plasticidad del SNC incluso para adultos y personas de edad. Este último hecho es importante para la paciente que presentamos, ya que fue remitida por primera vez a nuestra unidad de rehabilitación a los 8 años, sin ninguna intervención rehabilitadora previa.,
la complejidad del cerebro surge de su conectividad, como se destaca por el aumento desproporcionado en el volumen de materia blanca a lo largo de la evolución de los primates . Dado que el cuerpo calloso, con más de 190 millones de axones, es la estructura más grande que conecta los dos hemisferios cerebrales , su importancia es evidente.
La experiencia puede modificar los patrones funcionales establecidos., Esto se ha demostrado que es cierto, por ejemplo, para las interacciones intermanuales: el tratamiento de rehabilitación puede verse como una ocasión para ofrecer una experiencia que podría, a la larga, modificar las vías neurológicas a través de la plasticidad del SNC. Al estudiar la lateralización sonora en sujetos con callosotomía, agenesia Callosa o hemisferectomía, algunos autores han sugerido que «la ausencia congénita del cuerpo calloso puede resultar en procesos de plasticidad neural que compensan la transferencia reducida de información espacial auditiva entre los hemisferios corticales» ., También se debe considerar que el cuerpo calloso alcanza un tamaño comparable al adulto a los 2 años de edad, pero es uno de los últimos sistemas en completar la mielinización, un proceso que comienza en el cuarto mes de embarazo pero continúa hasta la edad adulta .
un objetivo rehabilitador importante es, por lo tanto, la posibilidad de explotar la plasticidad del SNC: incluso si falta una estructura importante como el cuerpo calloso, podemos ofrecer un ejercicio específico y un entorno modificado para mejorar la adaptación cerebral funcional y estructural., De esta manera, se puede mejorar una compensación espontánea a través de la plasticidad del SNC, de modo que los estímulos y situaciones más complejas puedan procesarse correctamente y/o el tiempo de procesamiento pueda reducirse sin perder precisión. Este objetivo de rehabilitación se puede obtener mediante una capacitación específica y utilizando un entorno adecuado.
sin embargo, es probable que la plasticidad del SNC sea insuficiente para compensar cualquier déficit neuropsicológico en cualquier situación posible, como por ejemplo se sugiere para la sincronización de la información multimodal lateralizada ., Esto implica que otro objetivo de rehabilitación relevante es la posibilidad de detectar aquellas situaciones en las que los déficits pueden conducir a un deterioro significativo y activar estrategias útiles (por ejemplo, pedir explicaciones cuando se usa una metáfora, dada la alta posibilidad de malinterpretar su significado). Curiosamente, es posible que esto pueda conducir a una mejora del funcionamiento neuropsicológico, activando la plasticidad cerebral que conduce a un uso no estándar de las áreas cerebrales (como en el caso del lenguaje ).,
Los padres de individuos con ACC y condiciones neuropsiquiátricas relativamente normales describen consistentemente las habilidades sociales deterioradas y la percepción personal deficiente como las características que interfieren de manera más prominente con la vida diaria de sus hijos. Los rasgos específicos incluyen la inmadurez emocional, la falta de introspección, la competencia social disminuida, los déficits generales en el juicio social y la planificación, y la mala comunicación de las emociones ., En consecuencia, estos pacientes a menudo tienen relaciones empobrecidas y superficiales, sufren aislamiento social y tienen conflictos interpersonales tanto en el hogar como en la escuela debido a la mala interpretación de las pistas sociales: la tendencia a la cognición social deficiente en individuos con ACC parece provenir de una combinación de dificultades en la integración de información de múltiples fuentes (por ejemplo, verbales y visuales), en el uso de señales paralingüísticas para la emoción y en la comprensión del habla no literal ., Esto ha sido hipotetizado como la consecuencia de mecanismos del hemisferio derecho en gran parte intactos que apoyan la respuesta emocional psicofisiológica sin tener la posibilidad de integrar los mecanismos intactos del hemisferio izquierdo, debido a la falta de comunicación y tal vez a una disfunción de la corteza cingulada anterior . Estos problemas con la excitación emocional pueden ser el sustrato cognitivo para la característica psicopatológica conocida como» alexitimia «(es decir,»falta de palabras para describir las emociones»)., Un comportamiento desordenado de conducta puede provenir de la incapacidad de responder adecuadamente a demandas complejas, particularmente bajo condiciones de alta estimulación, de una manera algo similar a lo que podría suceder en trastornos psicosomáticos .
esto implica que se debe ofrecer un asesoramiento a los padres y maestros para ayudarlos a encontrar formas de acercarse y ayudar a estos niños, sin ser detenidos por sus déficits neuropsicológicos, pero tratando de superarlos con estrategias adecuadas., Las pruebas neuropsicológicas se pueden utilizar como guía para adaptar el tratamiento de rehabilitación adecuado , junto con una atención a las necesidades específicas de ese paciente dado , y también para mejorar el cumplimiento .
consentimiento
consentimiento informado por escrito para fines de investigación fue obtenido de los padres del paciente.
Conflicto de Intereses
Los autores no tienen ningún conflicto de intereses.