El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas, prevenir complicaciones y suprimir la creación (síntesis) de hemo en el hígado con Panhematin®, que reduce la producción de precursores de porfirina. Los pasos iniciales del tratamiento también incluyen suspender cualquier medicamento que pueda empeorar la AIP o causar un ataque y garantizar una ingesta calórica adecuada, que puede incluir la infusión intravenosa de nutrientes suficientes (glucosa y sal)., La carga de carbohidratos junto con un buen manejo del dolor puede ser suficiente para ataques leves.
un ataque neurovisceral agudo a menudo requiere hospitalización y puede requerir tratamiento con hematina. En los Estados Unidos, los individuos afectados pueden ser tratados con Panhematin® (hemin para inyección), un inhibidor enzimático derivado de los glóbulos rojos que es potente para suprimir los ataques agudos de porfiria. La panhematina casi siempre devuelve los niveles de porfirina y precursores de porfirina a valores normales. estadounidense., La administración de alimentos y medicamentos (FDA) aprobó originalmente la panhematina para el tratamiento de ataques recurrentes de AIP en relación con el ciclo menstrual en mujeres susceptibles. Debido a su potencia, por lo general se administra después de un ensayo de terapia con glucosa y solo debe ser administrado por médicos con experiencia en el tratamiento de porfirias en un entorno hospitalario. Panhematin ® es fabricado por Recordati.,
El tratamiento para la AIP también incluye medicamentos para tratar síntomas específicos, como ciertos medicamentos para el dolor (analgésicos), medicamentos contra la ansiedad, medicamentos antihipertensivos y medicamentos para tratar las náuseas y los vómitos, la taquicardia o la inquietud. También pueden ser necesarios medicamentos para tratar cualquier infección que pueda ocurrir al mismo tiempo que un ataque (infección intercurrente). Aunque se cree que muchos tipos de medicamentos son seguros en las personas con AIP, las recomendaciones sobre los medicamentos para el tratamiento de la AIP se basan en la experiencia y el estudio clínico., Dado que muchos medicamentos de uso común no han sido probados por sus efectos sobre la porfiria, deben evitarse si es posible. Si surge una pregunta sobre la seguridad de los medicamentos, se debe contactar a un médico o centro médico especializado en porfiria. Se puede obtener una lista de estas instituciones de la American Porphyria Foundation (ver la sección de recursos de este informe). La Fundación también mantiene una base de datos sobre la seguridad de los medicamentos para la porfiria aguda.
tratamiento adicional para individuos sometidos a un ataque, incluyendo el monitoreo de los equilibrios de líquidos y electrolitos., Por ejemplo, si las personas desarrollan hiponatremia, que puede inducir convulsiones, deben tratarse con infusión salina.
en algunos casos, un ataque se precipita por una baja ingesta de carbohidratos en un intento de perder peso. En consecuencia, el asesoramiento dietético es muy importante. Las personas afectadas que son propensas a los ataques deben comer una dieta equilibrada normal y no deben restringir en gran medida su ingesta de carbohidratos o calorías, incluso por períodos cortos de tiempo. Si se desea perder peso, es aconsejable ponerse en contacto con un médico y un dietista.,
los ataques premenstruales a menudo se resuelven rápidamente con el inicio de la menstruación. La manipulación hormonal puede ser eficaz para prevenir tales ataques y algunas mujeres afectadas han sido tratadas con análogos de la hormona liberadora de gonadotropina (tratamientos de GnRH o LHRH como Lupron) para suprimir la ovulación y prevenir ataques cíclicos frecuentes. Algunas personas que experimentan ataques recurrentes pueden beneficiarse de la infusión regular y profiláctica de hematina. Esto a veces se recomienda para las mujeres con síntomas graves antes o durante el tiempo de su menstruación.,
si no se ha hecho un diagnóstico adecuado, la AIP puede ser particularmente peligrosa, especialmente si se administran medicamentos inseguros que agravan el trastorno. El pronóstico de la AIP suele ser bueno si el trastorno se reconoce antes de que se haya producido un daño nervioso grave y si se inician el tratamiento y las medidas preventivas. Aunque los síntomas generalmente se resuelven después de un ataque, algunas personas pueden desarrollar dolor crónico. El daño a los nervios y la debilidad muscular asociada a un ataque severo mejoran con el tiempo, pero tal mejoría puede tardar muchos meses en resolverse por completo.,
el trasplante de hígado se ha utilizado para tratar a algunas personas con AIP, específicamente a personas con enfermedad grave con hospitalizaciones frecuentes que no han respondido a otras opciones de tratamiento. Un trasplante de hígado en individuos con AIP es una opción de último recurso. Las personas afectadas que experimentan insuficiencia renal pueden requerir un trasplante de riñón. Algunas personas han requerido un trasplante combinado de riñón / hígado.
terapias en investigación
la información sobre los ensayos clínicos actuales se puede consultar en Internet en www.clinicaltrials.gov. todos los estudios que reciben U. S., los fondos del gobierno, y algunos apoyados por la industria privada, se publican en este sitio web del Gobierno.
recursos adicionales
pulsera de alerta médica usar una pulsera de Alerta Médica es recomendable para pacientes que han tenido ataques.
dieta AIP los pacientes propensos a ataques deben comer una dieta normal o alta en carbohidratos y no deben restringir en gran medida su ingesta de carbohidratos y calorías, incluso por períodos cortos de tiempo., Si se desea perder peso, es aconsejable consultar a un médico, quien puede solicitar que un dietista calcule la ingesta calórica normal de un individuo, que varía mucho de una persona a otra. Puede ser apropiado prescribir una dieta que esté aproximadamente un 10% por debajo del nivel normal de calorías para el paciente. Esto debe resultar en una pérdida de peso gradual y por lo general no causará un ataque de porfiria. (Dieta y Nutrición)
tarjeta de billetera el uso de una tarjeta de billetera es recomendable en personas que tienen AIP. Póngase en contacto con la oficina de la APF para obtener más información.,
Ver historias de miembros sobre porfiria intermitente aguda (AIP)
La Voz del paciente informe de una reunión de desarrollo de fármacos dirigida externamente y centrada en el paciente porfirias agudas