Treacher’ Collins syndrom menes at være forårsaget af en genetisk defekt, på femte-kromosom. Dette er genet, der påvirker ansigtsudviklingen.
patienter med Treacher Collins syndrom er kendetegnet ved unormale ansigtstræk. Et stort flertal lider også af høretab på grund af anomalier i det ydre og mellemøret, hvilket fører lyden til nerveenderne.,
Symptomer på Treacher ‘Collins syndrom
de vigtigste Symptomer på Treacher’ Collins syndrom:
- høretab
- Ørerne unormal eller næsten total mangel af dem
- Kindben underudviklede eller mangel på dem
- lille Kæbe og vippes
- Næse og mund, store
- Defekt i nedre øjenlåg
- Hår i hovedbunden, der strækker sig op til kinder
- Ganespalte
syndrom Treacher ‘ Collins er en arvelig sygdom, der opstår i en af hver 10.000., Hvis en af forældrene har sygdommen, er sandsynligheden for, at barnet bliver født med det, 50 procent. Men Treacher Collins syndrom forekommer også hos nyfødte med forældre, der ikke lider af sygdommen.
behandling af Treacher Collins syndrom
på grund af unormal vækst i ører, øjne, kæbe og andre funktioner kan syndromet forårsage alvorlige komplikationer, der påvirker tale, hørelse, syn og spisning.
tilstanden kan behandles til en vis grad. Plastikkirurgi kan lindre nogle af de abnormiteter i fysiske træk., Høreapparater kan lindre nedsat hørelse.
nogle gange kan diagnosen stilles før fødslen, en ultralyd kan vise krumningen i kæben hos dem, der er berørt af Treacher Collins syndrom. Ellers stilles diagnosen ved en klinisk undersøgelse.
kilder : ansigter-National Craniofacial Association www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm ; Medline Plus www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001659.htm