Patienter med PS2 til stede med cloverleaf kraniet (trilobated kraniet deformitet), der kan forårsage begrænset hjernens vækst og tilhørende neurologisk dysfunktion samt betydelige øvre luftveje kompromis. Den anden hovedkarakteristik er bredt medialt afvigende tommelfingre og hallucinerer og variabel brachydactyly og syndactyly samt ankylose i albuen eller knæet. Neurologiske manifestationer såsom hydrocephalus og anfald er en vigtig kilde til sygelighed. Udviklingsmæssige og intellektuelle forsinkelser er almindelige., Ekstrem proptose forbundet med kløverbladdeformiteten forårsager eksponeringskeratopati. Yderligere okulære tegn omfatter optisk atrofi, ptose, strabismus, iris coloboma, brydningsfejl, grå stær og amblyopi. Abnormiteter i luftvejene såsom ganespalte, choanal stenose eller atresi og laryngotracheal misdannelser kan også være til stede. Resulterende luftvejsobstruktion og obstruktiv søvnapnø er en væsentlig kilde til sygelighed., Patienter med cerebral eller cerebellar brok, intestinal malrotation, forkert placering af anus, hydronephrosis, bifid pungen og hypoplastisk galdeblære er også rapporteret. I betragtning af sværhedsgraden af sygdoms manifestationer og tilknyttede komplikationer er prognosen for denne type PS dårlig, med en høj risiko for tidlig død, selvom potentialet for langvarig overlevelse kan øges ved aggressiv tidlig behandling. Årsager til døden er hovedsageligt åndedræts-og neurologiske komplikationer.