Diskussion
Uveal colobomas er en medfødt misdannelse, der er sekundær til en fiasko i lukningen af den embryonale optiske revne . Først beskrevet i iris i 1673 af Bartholin den yngre repræsenterer iris coloboma omkring 2% af okulære misdannelser . Vores 3 patienter var alle kvinder. Uhum .ando et al. rapporterede en mandlig overvægt i en serie på 198 patienter ., En iris coloboma kan forekomme i forbindelse med en retinal coloboma og en choroid coloboma (som i tilfælde af patienter 1 og 3) eller en kærlighed til den optiske papilla. Den visuelle prognose i øjne med coloboma er meget variabel og afhænger af makulær eller optisk nerve involvering, eller globe disorganisering. For 2 af vores patienter var den bedst korrigerede synsskarphed 10/10 i begge øjne (patienter 1 og 2). Faldet i synsskarphed observeret indlæggelse 3 blev tilskrevet anisometropiamblyopi forårsaget sandsynligvis af chorio retinal coloboma., Choroidal neovaskularisering (CNV) er blevet identificeret som årsag til synstab i 3 tilfælde af coloboma af choroid . Chorioretinal colobomas er ansvarlige for 0,5% af alle nethindeafdelinger hos unge . I et observationsstudie tilfælde serie af på hinanden følgende patienter i alderen 0-15 år med chorioretinal coloboma, en prævalens af nethindeløsning på 17,6%, der blev rapporteret . Tårer, som er hovedårsagen til nethindeløsning, er normalt placeret intracolobomalt hos yngre patienter eller ekstracolobomalt hos ældre personer. Flere og perifere tårer bør altid kontrolleres., OCT er det mere pålidelige middel til diagnosticering af intracolobomale retinale pauser eller løsrivelser. I vores seriefundusundersøgelse med et indirekte oftalmoskop afslørede ikke nogen nethindebrud hos to af vores patienter, der præsenterede et chorioretinal coloboma. Selvom de udgjorde en potentiel risiko for nethindeløsning, modtog de ikke en profylaktisk laserfotokoagulering langs coloboma-marginen, da dette giver en betydelig fordel ved at reducere denne risiko for nethindeløsning . Ikke desto mindre blev de uddannet på tegn og symptomer på nethindeløsning.,
Uveal colobomas kan eksistere isoleret eller i forbindelse med andre okulære abnormiteter. De mest almindelige tilknyttede oftalmiske abnormiteter inkluderer strabismus, microphthalmia og microcornea, nystagmus, nærsynethed og posterior stafylom. Tilstedeværelsen af mikrocornea og mikroftalmi indikerer en dårlig visuel prognose . Der sås ingen tilknyttede okulære abnormiteter hos patienter 1 og 2. En alvorlig nærsynethed fundet hos patient 3 skyldtes sandsynligvis coloboma. Uveal colobomas viste sig at være forbundet med mange genetiske syndromer såsom Golt .syndrom og Ascher syndrom. Maumenee et al., fandt, at 27% af patienterne med colobomas også præsenteret med en systemisk abnormitet af varierende sværhedsgrad . Vores patienter udviste ikke nogen klinisk systemisk abnormitet. Imidlertid Nancy et al. anbefales kraftigt en fysisk undersøgelse af en kliniker, der kan vejlede yderligere evaluering, såsom ekkokardiografi, en audiologivurdering, nyre ultralyd eller rygsøjlen røntgen, for alle patienter, der præsenterer med tilsyneladende isolerede uveal colobomas . Vores patienter gennemgik ikke OLT-undersøgelse på grund af vores begrænsede tekniske udstyr. Dette udgør en begrænsning af vores undersøgelse.