Tabel 1
| Osmotisk Skrøbelighed | Urin Hemosiderin | Syrnet Serum Test (Skinke ‘ s Test) |
|---|---|---|
| Hæmolyse med Saccharose | Positive | Positiv for Hæmolyse |
Er Der Nogen Faktorer, Der Kan Påvirke Lab Resultater?, Især tager din patient medicin-OTC-stoffer eller Herbals-der kan påvirke laboratorieresultaterne?
brug af det forkerte opsamlingsrør, for eksempel EDTA, kan blokere komplementaktivering og give falsk-negative resultater i saccharoselysetesten. De fleste metoder bruger nu bufrede saccharoseopløsninger, da ikke-bufrede saccharoseopløsninger også kan give falsk-negative resultater. EDTA kan også blokere komplementaktivering i den forsurede serumtest, hvilket giver et falsk-negativt resultat. Nøjagtig pH-justering er nødvendig for at pH 6.78 +/- 0.1 for pålidelige resultater., Det kan være nødvendigt at anvende et referencelaboratorium, hvis saccharoselyse og syrnede serumprøver ikke er rutinemæssige på deres institution. Urinhemosiderin behøver ikke at være intracellulær for at blive betragtet som positiv, da normal urin skal være negativ for hæmosideringranuler.
hvilke laboratorieresultater er absolut bekræftende?
en endelig diagnose af PNH er tilgængelig gennem Flo .cytometri. PNH-patienter har nedsat ekspression af et protein kaldet glycophosphatidylinositol (GPI) ankerproteiner på røde blodlegemer., Følgelig vil der være nedsat binding af CD55 og CD59, som modulerer komplementaktivitet og primært binder til celleoverfladen GPI. Både CD55 og CD59 kan reduceres på røde blodcelleoverflader; da CD55 imidlertid udtrykkes mere højt end CD59, er det mere sandsynligt, at det giver det endelige resultat.
Flo .cytometri er meget følsom og kan måle små cellulære populationer eller kloner påvirket af sygdommen (til niveauet 1-5%). Det kan også påvise fremkomsten af disse kloner i aplastisk anæmi eller hypoplastisk knoglemarvspatienter., Som med de fleste Flo .cytometri skal blod opsamles i hepariniserede rør og vurderes inden for 24 timer efter indsamling for optimal test.
hvilke bekræftende Tests skal jeg anmode om min kliniske D?? Hvilke opfølgningstest kan desuden være nyttige?
genet, der er ansvarligt for PNH, er phosphatidylinositolglycan a (PIG-a) genet. Det findes på Chromos-kromosomet. De somatiske mutationer forbundet med PNH kan være meget varierende. De fleste mutationer består af små basepar-sletninger eller indsættelser, men basesubstitutioner kan også forekomme., Mutationerne fører typisk til en DNA-rammeskift og resulterer derfor i reduceret transkription og oversættelse af proteinprodukt.
mutationerne kan også forekomme flere steder i PIG-a-genet. Mutationer i aplastisk anæmi associeret PNH har en tendens til at være større og/eller hyppigere sammenlignet med patienter med PNH alene. Ud over at komplementere modulerende proteiner (CD55 og CD59) binder GPI mange andre proteiner, der variabelt kan påvirke membranstabilitet og komplementaktivering., Et af de mere forvirrende problemer med at identificere PNH er variationen i GPI-ekspression, hvilket resulterer i patienter, der spænder fra mild til svær undertrykkelse af GPI-syntese. Brugen af Flo .cytometri til påvisning af reduceret CD55-binding er en måde at sortere denne mosaik eller udtryk på. I sidste ende, rutinemæssig gen og hele genom sekventering kan føre til vigtige oplysninger om PNH og dens tilknytning til aplastisk anæmi.
hvilke faktorer, hvis nogen, kan påvirke laboratorieresultaterne?, Især tager din patient medicin-OTC-stoffer eller Herbals-der kan påvirke laboratorieresultaterne?
På grund af sjældenheden ved PNH er mange fejl relateret til test af patienter for PNH, som ikke er blevet grundigt evalueret for de mere almindelige etiologier af deres præsentation, hvad enten det drejer sig om kronisk hæmolytisk sygdom eller jernmangelanæmi. De fleste fejl skyldes denne ufuldstændige kliniske analyse og forekommer i de tidlige stadier af klinisk gennemgang., Alle patienter med udseende af jernmangelanæmi skal for eksempel gennemgås grundigt for blødningskilder og evalueres ved hjælp af standard CBC -, differential-og screeningstest for jernmangelanæmi, inden de forfølger PNH-test., Ligeledes kan en patient præsenterer sig med kronisk hæmolytisk sygdom bør blive grundigt gennemgået for tidligere blodtransfusion, narkotika-induceret hæmolyse, og andre årsager til kronisk hæmolyse, før du søger mere specifikke PNH test
Da de screening test for PNH (saccharose lysis test, Skinke ‘ s test) er baseret på biologiske materialer fra patienten, i forhold til det normale røde blodlegemer, test af nødvendighed, er mindre præcise og potentielt er mindre følsomme, når forkert udført. Disse testresultater er kvalitative og baseret på visuel inspektion., Det er vigtigt at evaluere kontrolrør tilstrækkeligt på grund af manglende hæmolyse i både saccharoselysetesten og Ham ‘ s test. Det er således værd at have en sådan test udført på et referencelaboratorium med erfaring med standardisering af disse tests.
Flo .cytometri er sandsynligvis den mest præcise af de tilgængelige tests for PNH; selv Flo .cytometri har dog flere problemer. Et problem er målingen for” fravær ” af CD55-markøren. At bevise negative resultater er altid en vanskeligere fortolkning for FLO .cytometri-patologen., Det faktum, at CD59 udtrykkes på niveauer otte gange mindre end CD55, gør CD59 til en utilstrækkelig “back-up” – markør for PNH.