Myotonic Dystrofi (DM)
Download vores Myotonic dystrofi (DM) faktaark
Hvad er myotonic dystrofi (DM)?
myotonisk dystrofi (DM) er en form for muskeldystrofi, der påvirker muskler og mange andre organer i kroppen.
ordet “myotonic” er adjektivformen af ordet “myotonia”, defineret som en manglende evne til at slappe af muskler efter ønske.
udtrykket “muskeldystrofi” betyder progressiv muskeldegeneration med svaghed og krympning af muskelvævet.,
myotonisk dystrofi forkortes ofte som “DM” med henvisning til dets græske navn, dystrophia myotonica. Et andet navn, der lejlighedsvis bruges til denne lidelse, er Steinert sygdom, efter den tyske læge, der oprindeligt beskrev lidelsen i 1909.
Hvad forårsager DM?
DM er opdelt i to typer.
Type 1 DM (DM1), længe kendt som Steinert sygdom, der opstår, når et gen på kromosom 19 kaldet DMPK indeholder et unormalt udvidede afdeling, der ligger tæt på den forordning, region af et andet gen, SIX5.,
Type 2 DM (DM2), anerkendt i 1994 som en mildere version af DM1, skyldes et unormalt udvidet afsnit i et gen på kromosom 3 kaldet chromosnf9. DM2 blev oprindeligt kaldt PROMM, for proksimal myotonisk myopati, et udtryk, der er forblevet i brug, men er noget mindre almindeligt end udtrykket DM2.
de udvidede sektioner af DNA i disse to gener ser ud til at have mange komplekse effekter på forskellige cellulære processer. I både DM1 og DM2 transkriberes gentagelsesudvidelsen til RNA, men forbliver uoversat i protein.,
disse tilstande er nogle af de mest almindelige former for muskeldystrofi hos voksne. DM er den mest almindelige muskeldystrofi blandt voksne af europæisk aner. Forekomsten af DM er omkring 10 tilfælde pr.1,2,3,4 blandt ikke-hvide populationer er DM1 usædvanlig eller sjælden.5,6,7,8 rapporter fra Europa antyder, at forekomsten af DM2 svarer til forekomsten af DM1.
Hvad er symptomerne på DM?,
DM forårsager svaghed i de frivillige muskler, selvom svaghedsgraden og de mest berørte muskler varierer meget afhængigt af typen af DM og alderen på den person med lidelsen.
Myotonia, manglende evne til at slappe af muskler efter ønske, er et andet træk ved DM. For eksempel kan det være svært for nogen med DM at give slip på en persons hånd efter at have rystet den.
efterhånden som sygdommen skrider frem, kan hjertet udvikle en unormal rytme, og hjertemusklen kan svække. Musklerne, der bruges til vejrtrækning, kan svække, hvilket forårsager utilstrækkelig vejrtrækning, især under søvn.,9
derudover kan de ufrivillige muskler, såsom dem i mave-tarmkanalen, påvirkes i type 1 DM. Synkebesvær, forstoppelse og galdesten kan forekomme.10,11 hos kvinder kan musklerne i livmoderen opføre sig unormalt, hvilket fører til komplikationer under graviditet og fødsel.12,13
udviklingen af grå stær (uigennemsigtige pletter i øjets linser) relativt tidligt i livet er et andet kendetegn ved DM, både type 1 og type 2.,14
samlet intelligens er normalt normal hos mennesker med DM, men indlæringsvanskeligheder og en apatisk opførsel er almindelige i type 1-formen.15 i medfødt DM1, som påvirker børn fra fødslen, kan der være alvorlig svækkelse af kognitiv funktion. Disse børn kan også have problemer med tale,hørelse, 16 og syn træthed.
generelt begynder den tidligere DM1, jo dybere symptomerne har tendens til at være. For mere, se tegn og symptomer.
DM2 har en bedre samlet prognose end DM1. Symptomerne er ofte relativt milde og skrider langsomt frem., DM2 forekommer sjældent i barndommen, og der er ingen kendt medfødt debutform af DM2.
Hvad er udviklingen af DM?
progressionen af DM varierer meget blandt individer, men generelt udvikler symptomerne gradvist. Forventet levealder er klart reduceret for patienter med medfødt DM1 og er sandsynligvis reduceret for patienter med barndommen DM1 og classic (voksen-debut) DM1.
den mest almindelige type DM1 — voksenbegyndelsesformen-begynder i ungdomsårene eller i ung voksen alder, ofte med svaghed i ansigt, nakke, fingre og ankler., Svagheden er langsomt progressiv for disse og til sidst andre muskler.
når DM1 begynder tidligere i livet end ungdomsårene — de medfødte-debut og barndom-debut former af sygdommen — det kan være helt anderledes i progression fra voksen-debut type. Børn med medfødt debut DM1, når de overlever den afgørende neonatale periode med respiratorisk muskelsvaghed ved hjælp af assisteret ventilation, viser normalt forbedringer i motor-og åndedrætsfunktioner. De kan have kognitiv svækkelse, forsinket tale, vanskeligheder med at spise og drikke og forskellige andre udviklingsforsinkelser.,15
Den barndom-indsættende form af DM1, før en alder af 10 år, er oftere præget af kognitive og adfærdsmæssige abnormiteter, end ved fysiske handicaps, såsom intellektuel svækkelse, opmærksomhedsgraden underskud, executive dysfunction, angst og humørsvingninger.17, 18, 19 Til sidst udvikler muskelsymptomer i varierende grad.
DM2 er generelt en mildere sygdom end type 1. Det ser ikke ud til at have en medfødt debutform og begynder sjældent i barndommen.,
i modsætning til type 1 DM er de muskler, der først påvirkes i DM2, de proksimale muskler — dem tæt på midten af kroppen — især omkring hofterne. Dog kan nogle finger svaghed ses tidligt så godt. Forstyrrelsen skrider langsomt frem, men mobiliteten kan forringes tidligt på grund af svaghed i de store, vægtbærende muskler.
Hvad er status for forskning på DM?
identifikation af de genetiske mutationer, der ligger til grund for DM1 og DM2, og forståelse af i det mindste delvist, hvordan mutationerne forårsager sygdom, har åbnet muligheder for terapiudvikling hos DM.,
de fleste af de strategier, der i øjeblikket er under udvikling, sigter mod at blokere de skadelige virkninger af det udvidede DNA i DMPK-genet (type 1) eller genenf9-genet (type 2). For mere, se forskning, i fokus: Myotonic dystrofi, og især DM forskning: søger at frigøre proteiner fra en ‘giftig Webeb.’