Når en baby fødes med Do .ns syndrom, tager sundhedsudbyderen en blodprøve for at udføre en kromosomundersøgelse. Mosaicisme eller mosaic do .ns syndrom diagnosticeres, når der er en blanding af to typer celler. Nogle har de sædvanlige 46 kromosomer, og nogle har 47. Disse celler med 47 kromosomer har et ekstra kromosom 21.
mosaicisme beskrives normalt som en procentdel. Typisk analyseres 20 forskellige celler i en kromosomundersøgelse., En baby ville være siges at have mosaik Down syndrom, hvis:
-
5 20 celler har den typiske antal 46 kromosomer
-
De andre 15 i alt har 47 kromosomer på grund af et ekstra kromosom 21
Siden den procentdel af celler med et ekstra kromosom er 15 ud af 20, baby ville have en grad af mutationsrate på 75%. Procenterne kan variere i forskellige dele af kroppen. Procentdelen af celler i musklen kan afvige fra procentdelen i hjernen, blodet eller huden.,
Babyer født med mosaik downs syndrom kan have de samme funktioner og sundhedsmæssige problemer, som børn, der fødes med trisomi 21 eller translokation downs syndrom. Det er dog muligt, at disse babyer kan have færre karakteristika ved syndromet end dem med andre typer do .ns syndrom.
Forståelse mosaik downs syndrom
Der er igangværende studier for at finde ud af, om der er nogen forskelle i sundhed for mennesker med mosaik downs syndrom, afhængigt af, hvordan mosaicism opstod., Der har også været undersøgelser, der ser på, om procentdelen af mosaik kan forudsige babyens i., eller om der vil være en hjertefejl. Disse undersøgelser viser, at procentdelen af mosaik ikke nøjagtigt forudsiger resultatet. Tilfælde af Mosaic do .ns syndrom kan variere meget. De kan variere fra at have meget milde funktioner til at have de fleste af funktionerne i do .ns syndrom.
Hvad er chancen for at få et andet barn med mosaic do ?ns syndrom?
risikoen for kromosomfejl i en graviditet varierer afhængigt af moderens alder på leveringstidspunktet., Det stiger årligt med stigende alder. Chancen er dog sandsynligvis meget lav.