Meget varierende forekomst af cystisk fibrose og anden mutation fordeling mellem forskellige Jødiske etniske grupper i Israel

forekomsten af cystisk fibrose (CF) og hyppigheden af sygdomsfremkaldende mutationer varierer mellem forskellige etniske og geografiske populationer. Den jødiske befolkning rundt om i verden består af to store etniske grupper; Ashkena .i og ikke-Ashkena .i. Sidstnævnte er yderligere klassificeret efter oprindelsesland., I denne undersøgelse, vi analyserede forekomsten af CF og fordelingen af CF-mutationer i den generelle jødiske befolkning i Israel og i de fleste af de jødiske Etniske undergrupper. Sygdomsfrekvensen varierer betydeligt blandt sidstnævnte. Blandt Ashkena .i-Jøder er hyppigheden af CF 1:3300, hvilket svarer til hyppigheden i de fleste kaukasiske populationer. Blandt ikke-Ashkenazi-Jøderne, at sygdommen opstår på en lignende hyppighed blandt Jøder fra Libyen (1:2700), Georgien (1:2700), Grækenland og Bulgarien (1:2400), men er sjældne i Jøder fra Yemen (1:8800), Marokko (1:15000), Irak (1:32000) og Iran (1:39000)., Indtil videre er der kun identificeret 12 mutationer hos israelske jøder, og dette muliggør identifikation af 91% af CF-kromosomerne i hele Den jødiske CF-befolkning. I hver jødisk etnisk gruppe er sygdommen imidlertid forårsaget af et andet repertoire af mutationer. Hyppigheden af de identificerede mutationer er høj i Ashkenazi Jøder (95%), og i Jøder, der stammer fra Tunesien (100%), Libyen (91%), Tyrkiet (90%) og Georgien (88%). Imidlertid kan en lavere frekvens af mutationer identificeres hos marokkanske (85%), Egyptiske (50%) og Yemenit (0%) jøder., For genetisk rådgivning af et jødisk individ er det nødvendigt at beregne den resterende risiko efter etnisk oprindelse. Carrier screening af sunde jødiske individer er i øjeblikket muligt for Ashkena .i Tunesiske, Libyske, Tyrkisk, og georgiske jøder. Disse resultater giver den nødvendige information til genetisk rådgivning af jødiske CF-familier og screeningsprogrammer for jødiske befolkninger over hele verden.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *

Videre til værktøjslinje