Cyanose er en fysisk at finde, at der kan forekomme på alle alderstrin, men udgør den største udfordring, når det sker i den nyfødte. Årsagen er flere, og den repræsenterer normalt et ildevarslende tegn, især når det forekommer i forbindelse med neonatal sepsis, cyanotisk medfødt hjertesygdom og luftvejsabnormiteter., Cyanose forårsaget af unormale former for hæmoglobin kan også være livstruende, og tidlig anerkendelse er obligatorisk for at forhindre unødvendige undersøgelser og forsinkelse i ledelsen. Unormalt hæmoglobin, såsom hæmoglobin M, opdages traditionelt ved elektroforese, så den nyfødte skærm, som er obligatorisk i flere stater, er et nyttigt værktøj til diagnosen. Selvom erhvervet methemoglobinæmi, forårsaget af miljøo .idationsmidler, er almindelig, er medfødt mangel på det medfødte reducerende en .ym så sjældent, at kun få tilfælde er dokumenteret i den medicinske litteratur rundt om i verden., Vi præsenterer en nyfødt med cyanose som følge af medfødt mangel på det reducerede nikotinamidadenindinukleotid-cytochrom b5 reduktase en .ym. Dette spædbarn viste sig at være blåt ved et rutinemæssigt nyfødt opfølgningsbesøg. Sepsis, strukturel medfødt hjertesygdom, prenatal administration og indtagelse af O .idantfarvestoffer blev udelukket som en årsag til cyanosen ved historie og passende test. Chokolade misfarvning af arterielt blod gav et fingerpeg om diagnosen., En normal nyfødt skærm og hæmoglobinelektroforese gjorde diagnosen hæmoglobin M usandsynlig som årsag til methemoglobinæmi (Hb a 59,4%, A2 1,8% og f 38,8%). Røde blodlegemer en .ymaktivitet og DNA-analyse afslørede en homo .ygot form af cytokrom b5 reduktase en .ymmangel. Han svarede meget godt til daglig methylenblåt og ascorbinsyre administration, og han har normal vækst og udviklingsmæssige parametre, selv om han viser en stor stigning i hans methemoglobin niveau med mindre oxidant stress som for eksempel diarré.