Klippels-Trénaunay-Weber syndrom

Klippels-Trénaunay-Weber syndrom (KTWS) er et syndrom kombination af kapillære malformationer og bløddele eller knogle hypertrofi, og åreknuder eller venøse malformationer. Det betragtes som et angio-osteo-hypertrofisk syndrom.

KT klassisk består af en triade af:

• portvin modermærker
• knoklet eller blødt væv hypertrofi af en ekstremitet (lokaliseret gigantisme)
• åreknuder eller venøse malformationer af usædvanlig fordeling

diagnosticering af KTS er normalt gøres når som helst to af de tre funktioner er til stede., Kapillære misdannelser kan være fraværende i den atypiske form 14.

Terminologi

navn Klippels-Trénaunay-Weber syndrom (KTWS) er væsentligt misvisende, da den nuværende konsensus bruger to forskellige navne til at betegne to forskellige syndromer., Men de er ikke altid konsekvent behandlet som selvstændige enheder i litteraturen:

• Klippels-Trénaunay syndrom KTS (denne artikel – når det er muligt)
• Parkes-Weber syndrom (med ægte arteriovenøs misdannelse)

Epidemiologi

de Fleste tilfælde af KTS er sporadiske, og der er ingen anerkendt køn eller race forkærlighed. Forekomsten af KT. ‘ er (som sådan inklusive Weeber) er ~1:100,000 11.

klinisk præsentation

patienter, der normalt er til stede i spædbarnet. Funktioner er ofte ensidige og påvirker typisk en lem 2. Det kan diagnosticeres i utero 11.,

patologi

genetik

de fleste tilfælde betragtes som sporadiske. Nogle af de mulige differentielle diagnoser kan dog have familiære disponeringer 16.

klinisk-patologisk spektrum

følgende niveauer af sværhedsgraden af KTS har været foreslået, 13:

1. venøs dysplasias/phlebectasic dysplasias
2. arteriel dysplasias
3. arteriel og forbundet venøs dysplasias
   phlebarterectasia (ingen AV shunt)
   angiodysplasias med shunt (KTWS eller faktisk F. P., Weber syndrom)
4. blandet angiodysplasias
   atypisk form af KTS

Hypertrofi

Udvidelsen af den ekstremitet består af knogle forlængelse, omkreds og blødt væv hypertrofi eller begge dele. Dette manifesterer sig ofte som benlængde uoverensstemmelse, selvom ethvert lem kan blive påvirket. Hyperostosis frontalis interna er også blevet forbundet med kt .s 23.

kapillære misdannelser

Dette er den mest almindelige kutane manifestation af KTS. Typisk, kapillære misdannelser involverer det forstørrede lem, selvom hudændringer kan ses på nogen del af kroppen., Underbenet er det berørte sted hos ~95% af patienterne.

Åreknuder

til Stede i et flertal af patienter med KTS, almindeligvis placeret på den laterale aspekt af den berørte ekstremitet/ben 18 (og i en vis modsætning til almindelige vena-saphena-magna åreknudesyndromet). Persistens af embryonale vener, hvoraf den laterale marginale vene (Servelle-venen) har været et mest typisk fund (68-80% af patienterne) 22.

venøse misdannelser kan forekomme i både de overfladiske og dybe venøse systemer., Overfladiske venøse abnormiteter spænder fra ectasia af små vener til vedvarende embryologiske vener og store venøse misdannelser. Dybe venøse abnormiteter omfatter aneurysmal dilatation, aplasi, hypoplasi, duplikationer, og venøs inkompetence.

viscerale manifestationer

rektal og blære blødning er alvorlige komplikationer af bækken vaskulære misdannelser og er blevet rapporteret i 1% af tilfældene10., og dome

Skeletale manifestationer

Disse er oftest sekundær til ben-længde forskel 13:

• ipsilateral hip forstyrrelser
• skoliose

Radiografiske funktioner

Kan vise en kombination af nogen af de ovennævnte kliniske funktioner.,

intrauterin ultralyd

Prenatal ultralyd kan diagnosticere KT .s så tidligt som 15.svangerskabsuge, baseret på lemmer hypertrofi og tilhørende subkutane cystiske læsioner. 3D os kan afsløre ben bredde forskel.,/li>

Differentialer til intrauterin billeddiagnostiske fund kan omfatte 11:

• Beckwith-Wiedemann syndrom
• Proteus syndrom
• Russell-Silver syndromet
• Maffucci syndrom
• BARN syndrom (medfødt hemidysplasia med ichthyosiform erythroderma og lemmer fejl)
• neurofibromatosis type 1 (NF1)
• triploidy

Almindeligt røntgenbillede

På konventionel røntgen, knogle forlængelse bidrage til benlængde forskel, blødt væv fortykkelse, eller forkalkede phleboliths kan ses.,

MR

T2-vægtede MR-billeder kan vise misdannede venøse og lymfatiske læsioner som områder med høj signalintensitet.

MR-billeddannelse viser dyb forlængelse af vaskulære misdannelser med lav strømning i muskulære rum og bækkenet og deres forhold til tilstødende organer såvel som knogle-eller blødvævshypertrofi.

angiografi

typiske angiografiske fund, som også kan ses ved kontrastforstærket CT-scanning eller MR, inkluderer overfladisk varicoid dræning i underbenet uden et dybt venøst system., Servelle ‘ s marginale vene er et patognomonisk Fund (en subkutan vene fundet i lateral kalv og lår) 9.,

Komplikationer

• tromboflebitis af den berørte ekstremitet
• venøs tromboemboli 21
• mave eller uro-genital blødning hvis der er visceral engagement (se ovenfor)
• Hvis kapillære malformationer er stor nok, kan de binde blodplader, muligvis førende til Kasabach-Merritt syndrom (brystsyge koagulopati)

Behandling og prognose

Behandling i et flertal af patienterne er konservative og omfatter anvendelse af sorterede kompressions strømper eller pneumatisk kompression enheder til det udvidede ende., Perkutan sklerose af lokaliserede venøse misdannelser eller overfladiske venøse varicositeter kan være indikeret hos nogle patienter. Kirurgisk behandling kan omfatte epifysiodese at kontrollere ben længde uoverensstemmelse, udskæring af blødt væv hypertrofi, og stripping af overfladiske åreknuder.

Historie og etymologi

I 1900, den franske læger Klippels og Trénaunay første gang beskrevet et syndrom karakteriseret ved en kapillær modermærke af den berørte ekstremitet, lateral led hypertrofi, og åreknuder., I 1918 noterede Weeber foreningen af denne triade med arteriovenøse fistler 10-12.

Se også

• hvis der er en tilknyttet arteriovenøs misdannelse, kaldes det undertiden Parkes-syndromeeber syndrom
• medfødt vaskulær misdannelsesklassificering