Klippels-Feil syndrom

Definition/Beskrivelse

Klippels-Feil syndrom er en medfødt anatomisk defekt i nakken, som omfatter fusion af to eller flere halshvirvel. Dette syndrom beskrives også som medfødt brevicollis syndrom.,

Feil har dette syndrom, der er klassificeret i 3 kategorier:

1. Type i = En massiv blanding af halshvirvelsøjlen
2. Type II = Fusion af 1 eller 2 halshvirvel
3. Type III = Type i eller II Klippels-feil syndrom med thoracalis og columna lumbalis anomalier

Epidemiology /Ætiologi

klippels-feil syndrom er forårsaget af en fejl i segmentering af halshvirvel i løbet af de første uger af fosterets udvikling. Der er allerede blevet diskuteret flere hypoteser om abnormitetens Oprindelse., Følgende hypoteser er primær vaskulær forstyrrelse , global føtal fornærmelse, primær neuralrørsanomali, genetisk disponering og til sidst facetledssegmenteringssvigt. Det er også muligt, at syndromet er resultatet af moderalkoholisme på grund af føtal alkoholsyndrom.
Dette er kun hypoteser. Hvad der præcist forårsager denne manglende segmentering er indtil nu stadig ukendt.

dette syndrom har sandsynligvis en forekomst mellem 0, 5-0.,7% af livsfødsler, selvom det er vanskeligt og næsten umuligt at definere den nøjagtige forekomst og forekomst af klippel-feil syndrom på grund af det store fravær af populationsscreeningsundersøgelser.

egenskaber/klinisk præsentation

mennesker med Klippel-feil generelt ser ud til at have en “kort hals” med en lav hårgrænse på grund af sammensmeltningen af flere livmoderhvirveler. Sammen med denne korte hals er der hudfoldninger, der passerer til skuldrene på grund af sammensmeltningen af den cervicale rygsøjle. På grund af fusionen er der også en nedsat mobilitet i nakken., Særligt side-til-side bevægelser og rotationsbevægelser er vanskelige at udføre. Bøjnings-og forlængelsesbevægelser er også begrænsede, men mindre alvorlige. Dette reducerede bevægelsesområde er den hyppigste kliniske præsentation. Mindre end 50% af patienterne med Klippel-feil syndrom har alle tre af disse tegn.

det er muligt, at komplikationer opstår ved rygmarvsskade. Symptomer er følelsesløshed, paræstesi, spasticitet eller lammelse. Disse komplikationer kan forekomme hos en person med Klippel-feil syndrom ved et mindre fald, snuble eller banke., Dette syndrom kan også føre til kroniske symptomer som nakke-og ekstremitetssmerter, svaghed, ataksi, hovedpine, syn – eller høreproblemer og svimmelhed.

patienter med type II KFS har sandsynligvis en øget krumning af rygsøjlen i sagittalplanet. Patienter med type i og III har en højere risiko for udvikling af skoliose. Torticollis eller ansigtsasymmetri kan forekomme hos 21-50% af patienterne med KFS. Det er vigtigt at foretage en differentiel diagnose mellem medfødt muskeltorticollis og Klippel-Feil syndrom., For at differentiere disse to skal radiografiske sletter laves, men hos små børn er det svært at gøre det, især af craniocervical junction. Anomalier i craniocervial krydset kan forårsage ustabilitet ved lavere segmenter. flere undersøgelser viste, at syndromet kan have andre kliniske symptomer. Disse er følgende: Goldenhar syndrom, misdannelser af extremeties, skoliose, torticollis, facial nerve lammelse, Chiari i misdannelse, Syringohydromyelina, Høj-arche ganen og Duane ‘ s kontraktur af de tværgående rectus muskel.,

mellem 30 og 60% af patienterne med Klippel-feil syndrom har genito-urinproblemer. Disse problemer er hovedsageligt placeret på nyrernes niveau. Disse patienter kunne have en ensidig renal agenese, malrotation af nyrerne, ektopisk nyre, hestesko nyre og renal bækken og ureteral duplikation. Udover nyreproblemer disse patienter kan også præsentere med genital abnormiteter. Unilateral renal agenese er den mest almindelige anomali blandt patienter med KFS.

differentiel diagnose

• Wilildervanck syndrom eller cervico-oculo-akustisk syndrom.,

patienter med KFS kan have døvhed, så det er vigtigt at differentiere Klippel –feil-syndromet med syndromeildervanck-syndromet.

• medfødt skoliose – mange patienter med KFS har sandsynligvis medfødt skoliose. KFS opdages for det meste, når patienter gennemgår radiografi for skoliose.

• postinfektion / rygsøjleinflammatoriske lidelser på grund af erhvervet spinalfusion.,
• Mayer-Rokitansky-Kaster-syndrom
• Torticollis – Det er vigtigt at gøre en differentialdiagnose mellem muskuløs medfødt torticollis og Klippels feil syndrom. Mere end 20% af patienterne med KFS er til stede med Torticollis.

• Sprengels deformitet – findes hos 16% af patienterne med KFS, men kan også forekomme uden KFS. Så det skal verificeres, om en patient med Sprengels deformitet også præsenterer med KFS.

diagnostiske procedurer

patienter med KFS har en cervikal deformation ved fødslen, men diagnosticeres normalt i senere alder., Nogle patienter diagnosticeres, mens de gennemgår radiografi af andre årsager relateret eller endda ikke relateret til dette syndrom dette syndrom diagnosticeres normalt, når præsentationen af klager forekommer. De vigtigste klager er smerte og neurologiske symptomer.

neurologiske undersøgelser udpeges, når neurologiske symptomer vises. Derudover er radiografisk evaluering nødvendig for at bestemme diagnosen klippel-feil syndrom.
Spinal fusion kan dokumenteres ved almindelige film og CT-scanninger, kun med kombineret myelo-CT eller rettere et magnetisk resonansbillede (MRI)., En MR, herunder fle .ion og e .tension MRI er udpeget, når klager over ustabilitet og/eller spinal stenose (LINK) vises. Ustabilitet forbundet med et tilstødende smeltet segment kan testes med oversættelse af vertebral corpus på en anden. Pseudolu .ation af C2 på C3 eller C3 på C4 er et normalt fænomen hos børn med KFS yngre end 8 år.,

magnetisk resonansafbildning kan give værdifuld information om den tilgængelige plads til rygmarven, bestemmelse af rygmarvsstenose forårsaget af deformationen og CSN-abnormiteter som Syrin., bundet ledning eller diastomyelia. Det bruges også til at bestemme, om cervikal maformation komprimerer hjernen, hjernestammen eller rygmarven.

Fysisk Undersøgelse

Den kliniske præsentation af Klippels-Feil syndrom er meget varieret på grund af de forskellige beslægtede syndromer og anomalier, der kan forekomme hos patienter med dette syndrom., Især hos børn er den klassiske kliniske triade af manifestationer (se Baggrund) muligvis ikke alle til stede.
En komplet historie og omhyggelig fysisk undersøgelse kan afsløre nogle tilknyttede anomalier. Fra et ortopædisk synspunkt, det meste af workorkup involverer billeddannelse.
Klippel-Feil syndrom opdages gennem hele livet, ofte som et tilfældigt fund. Patienter med involvering af øvre cervikale rygsøjler har en tendens til at præsentere i en tidligere alder end dem, hvis involvering er lavere i cervikale rygsøjler., De fleste patienter er til stede med en kort hals og nedsat cervikal bevægelsesområde (ROM), med en lav hårgrænse, der forekommer i 40-50% af tilfældene. Nedsat ROM er det hyppigste kliniske fund. Rotationstab er normalt mere udtalt end tabet af bøjning og forlængelse.
andre patienter, der er til stede med torticollis eller ansigtsasymmetri. Hos meget små børn er det vigtigt at differentiere medfødt muskeltorticollis fra Klippel-Feil syndrom., Det er ofte vanskeligt at opnå gode almindelige røntgenbilleder af små børn med torticollis, især røntgenbilleder af craniocervical junction. Neurologiske problemer kan udvikle sig hos 20% af patienterne. Gray fandt, at 27% udviklede symptomer i det første årti.
Rouvreau fandt, at fem af 19 patienter med Klippel-Feil syndrom havde neurologisk involvering; af disse fem havde to neurologiske problemer som følge af hypermobilitet på et niveau. Occipitocervikale abnormiteter var den mest almindelige årsag til neurologiske problemer . Nogle patienter er til stede med smerte.,

den Medicinske behandling

For ortopædisk kirurg, de hyppigste indikationer for kirurgisk behandling af Klippels-Feil syndrom afhænger af mængden af deformitet, dens placering og dens progression med tiden. Andre indikationer omfatter ustabilitet af halshvirvelsøjlen og / eller neurologiske problemer. Disse indikationer kan forekomme med kraniocervikale knudeanomalier, og når to smeltede segmenter adskilles af et normalt segment.
nogle patienter præsenterer tidligt i livet med kompleks cervikal og cervicothoracic deformitet, der er progressiv og desinficerende., Nogle af disse patienter kræver cervikale rygsøjlefusioner for at forhindre progression.
andre patienter kan udvikle kompenserende eller tilknyttet medfødt skoliose, som også kan være progressiv over tid og kræver fusion for at forhindre progressiv deformitet. Mere end 50% af patienterne i Hensingers undersøgelse havde skoliose. Behandling af skoliose med afstivning eller kirurgi var påkrævet hos 18 af de 50 patienter.
ved hjælp af deres eget klassifikationssystem gennemgik Samart .is et al 28 patienter radiografisk og klinisk (gennemsnitlig alder ved præsentation, 7.,1 år; middelalder for symptomdebut hos symptomatiske patienter, 11, 9 år; gennemsnitlig opfølgning, 8, 5 år). Af de 28 havde 64% ingen symptomer, to udviklede myelopatiske symptomer (type II og type III) og to udviklede radikulopatiske symptomer (type II og type III). Aksiale symptomer var mere almindelige hos patienter af type I. Undersøgerne anbefalede aktivitetsændring hos højrisikopatienter.
de samme forfattere rapporterede om en patient, der udviklede en symptomatisk cervikal skiveudbrud. Patienten havde occipitalisering af C1 og fusion af C2-3 og C4-T1., Dette efterlod kun C3-4 som et hypermobile segment; patienten var således i høj risiko. Patienten blev behandlet med succes med en samme dag kombineret anteroposterior (AP) procedure.gennemgik 32 patienter med medfødt skoliose fulgt i mere end 10 år. Kun syv (22%) udviklede cervikale eller cervikale relaterede symptomer, og kun to krævede operation for deres cervikale relaterede symptomer. Der blev ikke identificeret noget fusionsmønster, der placerede patienterne i større risiko for at udvikle symptomer.,
Da Klippel-Feil syndrom er forbundet med en konstellation af mulige abnormiteter, findes der ikke noget sæt konkrete kontraindikationer til operation. Hvis en kirurg mener, at en operation er indikeret, påhviler det ham eller hende at sørge for, at ingen af de forhold, der kan forårsage sygelighed eller dødelighed, er til stede.
cervikal eller occipitocervikal ustabilitet kan øge risikoen for neurologisk skade under intubation. En underliggende hjertefejl kan øge anæstetisk risiko., En underliggende spinal stenose eller rygmarv abnormitet kan øge risikoen for neurologisk skade under spinal fusion til korrektion af deformitet. En grundig workorkup af patienten er bydende nødvendigt forud for kirurgisk indgreb.Medicinsk terapi for Klippel-Feil syndrom afhænger af de medfødte anomalier, der er til stede i syndromet. Primærplejelæger er muligvis ikke bekendt med alle de mulige tilknyttede anomalier. Patienter med genitourinære abnormiteter henvises til en nephrologist eller urolog., Patienter med kardiovaskulære abnormiteter plejes af en kardiolog eller primærplejelæge. Patienter med auditive abnormiteter henvises til en audiolog eller en otolog.

kirurgisk behandling af Klippel-Feil syndrom er indiceret i forskellige situationer. Som et resultat af fusionsanomalier og forskellen i vækstpotentiale i de uregelmæssige rygsøjler kan deformitet være progressiv. Ustabilitet i den cervicale rygsøjle kan udvikle sig på grund af craniocervikale abnormiteter., Ustabilitet i den cervicale rygsøjle kan også udvikle sig mellem to sæt fusionsanomalier adskilt af et normalt segment.
neurologiske underskud og vedvarende smerter er indikationer for operation. Udvikling af en kompenserende kurve i brysthvirvelsøjlen kan kræve kirurgisk indgreb eller afstivning. Symptomatisk spinal stenose kan kræve dekompression og fusion.
Preoperativt skal patienter have en omfattende workorkup for at opdage de forskellige anomalier, der kan være til stede (se Workorkup). Der skal opnås tilstrækkelige billeddannelsesundersøgelser., Tredimensionel (3D) computertomografi (CT) rekonstruktion ofte er nyttig.

fysioterapi behandling

Klippel-Feil syndrom kan ikke løses med fysioterapi. Ikke desto mindre kan fysioterapi i kombination med ikke-steroide medicin være nyttig til at forhindre degenerative ændringer. Når en patient har flere smeltede ryghvirvler som i Klippel-Feil syndrom, øges risikoen for osteoarthritiske ændringer på grund af det immobile LED. Det er sandsynligt, at den overordnede LED undergår degenerative ændringer med dannelse af osteofytter., Dette kan føre til radiculopati og/eller myelopati, derfor er målet med fysioterapi at forhindre eller forsinke denne skade. Hvis fysioterapi ikke virker, er kirurgisk behandling nødvendig for at lindre kompression på nerve rødderne.