Pompes sygdom er en sjælden, arvelig sygdom, der er forårsaget af utilstrækkelige mængder eller aktiviteten af et enzym kaldet syre (alpha-glucosidase. Mennesker med Pompes sygdom har en mutation i genet, der giver instruktioner til dette en .ym, som er nødvendigt for at nedbryde glykogen, et komplekst sukkermolekyle, til glukose, som kroppen bruger til energi. Hvis glykogen ikke nedbrydes, akkumuleres det inde i celler, især muskelceller. Denne opbygning skader celler, forårsager muskelsvaghed og spild.,
Der er flere typer Pompes sygdom klassificeret efter tidspunktet for indtræden og type symptomer. I klassisk Infantil-debut Pompe sygdom vises symptomer som kardiomyopati eller sygdom i hjertemusklen, før en baby når 12 måneder. Ved ikke-klassisk Infantil-debut Pompes sygdom opstår der stadig symptomer i spædbarnet, men typisk senere i det første år. I denne type kan hjertet forstørres, men der er mindre kardiomyopati, og tilstanden forårsager mere betydelige vejrtrækningsproblemer. Ved sent debut Pompes sygdom opstår symptomer enhver tid mellem sen barndom og voksen alder.,
symptomer
symptomer på klassisk Pompes sygdom begynder ofte omkring 4 måneder. De omfatter dårlig fodring på grund af muskelsvaghed i ansigt og tunge, hvilket fører til langsom vækst (manglende trivsel). Andre symptomer omfatter muskelsvaghed og forsinket motorisk udvikling, åndedrætsbesvær og luftvejsinfektioner, og hjerteproblemer. Høretab er også almindeligt hos babyer med klassisk Spædbarnssygdom.,
diagnose
i nogle tilfælde kan symptomer på klassisk Spædbarnssygdom Pompe genkendes, før en baby fødes, men sygdommen diagnosticeres ofte i de første måneder af livet. I nogle stater og lande, klassisk Infantil-debut Pompe sygdom er en del af nyfødte screening, hvor en blodprøve bruges til at lede efter aktiviteten af syre alfa-glucosidase en .ym.,
en urintest til måling af niveauer af tetrasaccharid, en type sukkermolekyle, som er forhøjet hos patienter med klassisk Pompes sygdom i infantil begyndelse, kan bruges til at følge op på et unormalt nyfødt screeningsresultat. Derudover kan en blodprøve til måling af serumkreatinkinase også anvendes. Kreatinkinase frigives i blodet af beskadigede muskelceller. Men resultaterne af disse test er mindre specifikke, fordi disse stoffer også kan være forhøjede i andre lidelser.,
en hudbiopsi, hvor et lille antal hudceller tages for at blive dyrket i laboratoriet, kan også udføres, hvis der er mistanke om klassisk Spædbarnssygdom. Disse hudceller testes derefter for syre alfa-glucosidase en .ymaktivitet. Denne test er mere følsom end blodprøven og kan bruges til at skelne mellem de forskellige typer Pompesygdom.
genetisk test fra en blodprøve betragtes som det bedste diagnostiske værktøj til at bekræfte en diagnose af klassisk Spædbarnssygdom Pompe., Der er flere typer af tests, herunder en enkelt-gentest, en målrettet analyse for specifikke genvarianter, eller en multigen panel. En deletion / duplikationsanalyse anbefales for at kontrollere for mutationer, der muligvis ikke påvises ved en standardgenetisk sekvensanalyse.
efter diagnosen udføres en række tests for at evaluere sværhedsgraden af sygdommen og barnets behov. Disse omfatter vurderinger af hjerte – og lungefunktion, hørelse, ernæring og fodring og motoriske færdigheder.,
behandling
det anbefales, at babyer med klassisk Pompes sygdom med infantil begyndelse begynder behandling med en .ymerstatningsterapi (ERT) så hurtigt som muligt. I ERT behandles patienten regelmæssigt med en syntetisk kopi af syren alfa-glucosidase-en .ymet. Lumizyme (alglucosidase alfa) er en medicin, der efterligner virkningen af syre (alpha-glucosidase enzym, og hjælper med at reducere ophobning af glykogen, forebyggelse af muskel-skader, der fører til symptomer på klassisk infantil-debut Pompes sygdom.,
En undersøgelse viste, at babyer, der er behandlet med ERT før 6 måneders alderen, og før de krævede en ventilator havde forbedret overlevelse, reduceret behov for respirator, forbedret erhvervelse af motoriske færdigheder, og bedre hjerte sundhed, sammenlignet med børn, der ikke modtager ERT.
babyer, der modtager ERT, kan udvikle et immunrespons på behandlingen. Dette kan reducere effektiviteten af ERT, og mange læger anbefaler, at babyer modtager medicin for at reducere dette immunrespons tidligt i ERT.,
de fleste patienter har også brug for understøttende terapi for at tackle symptomerne på klassisk Spædbarnssygdom, såsom åndedrætsproblemer, fysisk handicap og sværhedsbesvær. Nogle kan kræve en mekanisk ventilator under luftvejsinfektioner eller om natten. Det er vigtigt, at babyer og husstandsmedlemmer holder deres vaccinationer ajour for at reducere risikoen for disse infektioner. Spædbørn med klassisk Spædbarnssygdom Pompe kan have brug for et foderrør for at sikre tilstrækkelig ernæring.,
prognose
forbedringer i behandlinger, tidlig diagnose og tidlig behandling med ert forbedrer resultaterne markant for babyer med klassisk Spædbarnssygdom. Men da denne udvikling stadig er relativt ny, er der begrænset information om deres langsigtede resultater, især i tilfælde af ERT tidligt i livet.
det ser ud til, at babyer, der behandles med ERT, har bedre helbred og lever længere end babyer, der ikke behandles, med de ubehandlede, der typisk dør inden 2 år på grund af hjerte-og / eller åndedrætssvigt.,
forskere arbejder på nye behandlinger, herunder medicin, der vil forbedre effektiviteten af ERT og genterapimetoder, der adresserer den underliggende genetiske årsag til Pompes sygdom.
***
Pompe sygdom nyheder er strengt en nyhed og information hjemmeside om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling., Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på dette websiteebsted.