Hirschsprungs sygdom

Hvad er Hirschsprungs sygdom?

Hirschsprungs sygdom (også kaldet colonic aganglionosis) er en blokering af tyktarmen på grund af forkert muskelbevægelse i tarmen. Det er en medfødt tilstand, hvilket betyder, at den er til stede fra fødslen.

årsager

Ved Hirschsprungs sygdom mangler visse typer nerveceller (kaldet ganglionceller) fra en del af tarmen., I områder uden sådanne nerver trækker musklerne i tarmvæggen sig ikke sammen for at skubbe materiale igennem, hvilket forårsager en blokering. Tarmindholdet opbygges bag blokering, hævelse af tarm og mave.

Hirschsprungs sygdom forårsager omkring 25 procent af alle nyfødte tarmblokeringer, men identificeres også hos ældre babyer og børn. Det forekommer fem gange oftere hos mænd end hos kvinder. Hirschsprungs sygdom er undertiden forbundet med andre arvelige eller medfødte tilstande, såsom do .ns syndrom.,ailure at passere meconium (afføring) kort tid efter fødslen (inden for 24 til 48 timer)

Ældre børn:

• Forstoppelse, der gradvist bliver værre (patienter kan have behov for at tage afføringsmidler regelmæssigt)

• fækulit

• Underernæring

• Langsom vækst

Diagnose

Mildere tilfælde ikke kan diagnosticeres, før en senere alder., Under en fysisk undersøgelse kan lægen muligvis føle tarmsløjfer i den hævede mave. En rektal undersøgelse kan afsløre et tab af muskeltonus i de rektale muskler.

Test, der anvendes til at hjælpe med at diagnosticere hirschsprungs sygdom kan omfatte:

• Abdominal X-ray

• Barium lavement: en X-ray, der viser formen af endetarmen og tyktarmen

• Anal manometri: måling af trykket i endetarmen ved hjælp af en oppustelig ballon

• Rektal biopsi: Et suge-rør bruges til at indsamle væv fra indersiden af endetarmen., Dette væv kan derefter undersøges under et mikroskop for at bestemme, om ganglionceller er til stede. Selvom biopsiresultater undertiden kan være uomstrækkelige, er dette normalt den bedste test for at afgøre, om et barn med symptomer har sygdommen.

behandling

før operationen hjælper en procedure kaldet seriel rektal vanding med at lindre trykket i (dekomprimere) tarmen. De unormale dele af tyktarmen og endetarmen skal fjernes med kirurgi at tillade barnet at passere afføring nemt. Den sunde del af tyktarmen flyttes derefter ind i barnets bækken og fastgøres til anus.,

Nogle gange kan dette gøres i en operation, men det gøres ofte i to dele (også kaldet en “iscenesat procedure”). Hvis den udføres i en operation, forbinder kirurgen tyktarmen til anus umiddelbart efter fjernelse af det unormale tyktarm og endetarm. Hvis det udføres som en iscenesat procedure, er det første skridt at fjerne det syge tyktarm og endetarm efterfulgt af en kolostomi. Når en kolostomi udføres, bringes tarmens skærekant til en åbning, der er lavet gennem underlivets væg. Dette gør det muligt for tarmindholdet at tømme i en pose., Senere, når barnets vægt, alder og tilstand er forbedret, udføres en gennemtrækningsprocedure, som fjerner kolostomi og forbinder tyktarmen med anus for at gøre det muligt for barnet at passere normale tarmbevægelser.

genopretning

symptomer forbedres eller forsvinder hos de fleste børn efter operationen. Et lille antal børn kan have forstoppelse eller problemer med at kontrollere afføring (fækal inkontinens). Generelt har børn, der behandles tidligt, og dem med begrænset sygdom (som gør det muligt for kirurgen at forlade mere sund tarm på plads) bedre resultater.