HHT er en lidelse, hvor nogle blodkar ikke udvikler sig korrekt. En person med HHT kan danne blodkar uden kapillærer (bittesmå blodkar, der passerer blod fra arterier til vener), der er normalt til stede mellem arterier og vener. Rummet mellem en arterie og en vene er ofte skrøbeligt og kan briste og bløde meget lettere end andre blodkar., Mænd, kvinder og børn fra alle racemæssige og etniske grupper, der kan blive påvirket af HHT og opleve de problemer, der er forbundet med denne lidelse, hvoraf nogle er alvorlige og potentielt livstruende. Heldigvis, hvis HHT opdages tidligt, er effektive behandlinger tilgængelige. Der er dog ingen kur mod HHT.
tegn
næseblod er det mest almindelige tegn på HHT, der skyldes små unormale blodkar i det indvendige lag af næsen., Unormale blodkar i huden kan vises på hænder, fingerspidser, ansigt, læber, foring af munden og næse som sarte røde eller lilla pletter, der lyser kort, når de røres. Blødning i maven eller tarmene er en anden mulig indikator for HHT, der opstår på grund af unormale blodkar foring fordøjelseskanalen. Yderligere tegn på HHT omfatter unormale arterie-vene forbindelser i hjernen, lunger, og lever, som ofte ikke viser nogen advarselstegn før brud.
årsager til HHT
HHT er en genetisk lidelse., Hver person med HHT har et gen, der ændres (mutereteksternt ikon), som forårsager HHT, såvel som et normalt gen. Det kræver kun et mutant gen at forårsage HHT. Når en person med HHT har børn, har hvert barn 50% chance for at modtage mutantgenet fra sin forælder og derfor også have HHT. Hvert barn har også en 50% chance for at modtage det normale gen og ikke blive påvirket med HHT. Mindst fem forskellige gener kan forårsage HHT, hvoraf tre er kendt.
diagnose
HHT kan diagnosticeres ved at udføre genetisk test., Genetic af familier med tegn på HHT, som hvis de findes, kan etablere diagnosen HHT hos enkeltpersoner og familier, der er usikre på, om de har HHT. HHT kan også diagnosticeres ved hjælp af kliniske kriterier (tilstedeværelse af tegn og en historie med tegn hos en forælder, søskende eller barn).
komplikationer og behandlinger
komplikationerne af HHT kan variere meget, selv blandt personer, der er ramt af HHT i samme familie. Komplikationer og behandling af HHT afhænger af de dele af kroppen, der er påvirket af denne lidelse., Behandlingen kan omfatte kontrollere blødning og anæmi og forebygge komplikationer fra unormale arterie-vene forbindelser i lungerne og hjernen.