Alpha Thalassemia

Hvad er alpha thalassemia?

alfa-thalassæmi er en type thalassæmi, der er arvet (overført gennem familier). Det er en blodforstyrrelse, der reducerer, hvor godt kroppen producerer sunde røde blodlegemer og normalt hæmoglobin. Hæmoglobin er et jernrigt protein i røde blodlegemer, der bærer ilt til celler i hele kroppen. Der er to dele af dette protein – en kaldes alpha globin og en kaldes beta globin.

visse gener styrer, hvordan kroppen gør hæmoglobin., Når disse gener ændres (ændres) eller mangler, forekommer thalassæmi. Hæmoglobinproteinet, der er påvirket af alfa-thalassæmi, er alfa-globin.

mennesker, der arver hæmoglobingener, der ændres eller mangler fra den ene forælder, men arver normale gener fra den anden forælder kaldes bærere. Bærere af alfa-thalassæmi har normalt ingen tegn eller symptomer. De kan dog videregive de defekte gener til deres børn. Mennesker, der har moderate til svære former for alfa-thalassæmi, har arvet defekte hæmoglobingener fra begge forældre.,

Alpha globin fremstilles af fire specifikke gener—to på hver streng af kromosom 16. Hver person har brug for disse fire gener (to fra hver forælder) for at gøre nok alpha globin til kroppens hæmoglobin til at fungere normalt. Forskellige former for alfa-thalassæmi forekommer, hvis en eller flere af disse gener mangler:

• hvis et gen mangler—en person er en “stille” bærer af alfa-thalassæmi og har normalt ingen tegn eller symptomer.
• hvis to gener mangler-en person har alpha thalassemia træk (også kaldet alpha thalassemia minor) og kan have mild anæmi.,
• hvis der mangler tre gener-har en person hæmoglobin H-sygdom. Dette kan forårsage moderat til svær anæmi.
• hvis alle fire gener mangler-en person har alpha thalassemia major (også kaldet hæmoglobin Bart ‘ s eller hydrops fetalis). Dette er den mest alvorlige type alfa thalassæmi. Et foster med denne lidelse vil normalt dø i livmoderen, eller babyen dør kort efter fødslen, fordi barnet ikke er i stand til at fremstille normalt hæmoglobin til at bære ilt gennem kroppen.

hvor almindelig er alfa-thalassæmi?,

fordi alfa-thalassæmi er arvet, kan familiehistorie og aner hjælpe med at diagnosticere denne blodforstyrrelse.

en forælder med alfa-globinfremstillingsgener, der ændres eller mangler, kan have et barn med en form for alfa-thalassæmi. Hvert barn har en 25 procent chance for at arve en, to eller tre manglende gener. En baby født uden alle fire gener er meget sjælden.

alfa thalassæmi er en af de mest almindelige blodsygdomme i verden. Alle kan have alfa thalassæmi., Tusindvis af spædbørn er født med alpha thalassemia træk eller hæmoglobin H sygdom hvert år, men det er mest almindeligt i Sydøstasien. Det forekommer også ofte hos mennesker af afrikansk, græsk, italiensk og mellemøstlig afstamning.

Hvad er tegn og symptomer på alfa thalassæmi?

tegn og symptomer på alfa-thalassæmi skyldes mangel på ilt, der bæres gennem hele kroppen. Dette sker, fordi kroppen ikke producerer nok sunde røde blodlegemer og alpha globin.,

hvor alvorlige tegnene eller symptomerne er afhænger af typen af alfa—thalassæmi, en person har, og sværhedsgraden af lidelsen:

• ingen symptomer-tavse bærere af alfa-thalassæmi har generelt ingen tegn eller symptomer på lidelsen. Kroppens hæmoglobin fungerer normalt, fordi manglen på alpha globin-protein er mindre.,
• brystsmerter

• Moderat til svær anæmi og andre sundhedsmæssige problemer, Mennesker med avancerede former for alfa-thalassæmi (hæmoglobin H sygdom), vil normalt have tegn eller symptomer inden for de første to år af livet, herunder moderat til svær anæmi og andre sundhedsmæssige problemer:
  • Bleg hud og mat
  • Dårlig appetit
  • Mørk urin
  • Langsommere vækst og forsinket pubertet
  • Gullig hud eller det hvide i øjnene (gulsot)
  • Forstørret hjerte, lever eller milt
  • Knogle problemer
  • Hydrops fetalis skal være diagnosticeret i livmoderen., Fosteret overlever normalt ikke, selvom et foster i sjældne tilfælde kan transfuseres i utero og overleve.

Hvordan behandles alfa-thalassæmi?

behandlingen er baseret på typen og sværhedsgraden af alfa-thalassæmi. Mennesker, der er bærere af alfa-thalassæmi eller har Alfa-thalassemia-træk, har normalt milde eller ingen symptomer og har brug for ringe eller ingen behandling. Symptomerne for mennesker med hæmoglobin H-sygdom varierer afhængigt af typen af alfa-thalassæmi. Mennesker med hydrops fetalis skal være afhængige af transfusioner hele deres liv og have alvorlige helbredsproblemer.,

flere standardbehandlinger anvendes til moderate og svære former for lidelsen:

• blodtransfusioner—er den vigtigste behandling for personer med svær alfa-thalassæmi. Denne behandling giver sunde røde blodlegemer med normalt hæmoglobin. da røde blodlegemer kun lever omkring tre måneder, kan gentagne transfusioner være nødvendige for at opretholde en sund forsyning af røde blodlegemer.
• personer med hæmoglobin H-sygdom kan have brug for en blodtransfusion lejlighedsvis, såsom under en infektion eller anden sygdom, eller hvis der opstår symptomer på anæmi.,
• blodtransfusioner er en livreddende behandling, der kan hjælpe mennesker med alfa-thalassæmi med at føle sig bedre, leve længere og have bedre livskvalitet generelt. Men transfusioner øger risikoen for overførte infektioner og vira som hepatitis. Omhyggelig blodscreening forekommer i USA, hvilket gør denne risiko meget lavere.

anvendes meget sjældnere, disse andre behandlinger for alfa—thalassæmi findes eller undersøges:

• blod-og knoglemarvsstamcelletransplantation-erstatter defekte stamceller med sunde fra en donor.
  • stamceller er cellerne inde i knoglemarv, der bliver røde blodlegemer og andre typer blodlegemer.
  • en stamcelletransplantation er den eneste behandling, der kan helbrede alfa-thalassæmi, men proceduren har nogle risici.
  • kun en lille procentdel af mennesker med svær alfa-thalassæmi er i stand til at blive matchet godt med en donor.,
• fremtidige behandlinger—forskere arbejder på at finde mulige nye behandlinger for alfa-thalassæmi.
  • ved at bruge genterapi kan det en dag være muligt for læger at indsætte et normalt hæmoglobingen i stamceller i knoglemarv. Dette kan give mennesker med alfa-thalassæmi mulighed for at fremstille deres eget sunde hæmoglobin og røde blodlegemer.
  • forskere studerer måder at udløse kroppens evne til at fremstille føtal hæmoglobin efter fødslen. Kroppen skifter til at gøre voksen hæmoglobin, når en baby er født., Så at gøre mere føtal hæmoglobin kan hjælpe med at erstatte manglen på sundt voksen hæmoglobin hos mennesker med alfa-thalassæmi.

Hvad er overlevelsesraten for alfa thalassæmi?

behandling af hæmoglobin H er forbedret, og personer med moderat eller svær form for lidelsen lever længere med bedre livskvalitet. Imidlertid er sundhedsmæssige problemer forårsaget af alfa-thalassæmi og dens behandling almindelige og kan være alvorlige.

alvorlig thalassæmi (svær hæmoglobin H eller hydrops fetalis) kan forårsage hjertesvigt og død., Regelmæssige blodtransfusioner og jernchelateringsterapi eller en vellykket stamcelletransplantation kan forbedre chancen for overlevelse.

mindre alvorlige former for alfa-thalassæmi (stille bærer eller alfa-thalassemia-træk) forkorter normalt ikke personens levetid.

genetisk rådgivning og prænatal screening kan hjælpe mennesker med en familiehistorie med alfa-thalassæmi, der planlægger at få børn.

Hvorfor vælge St. Jude til dit barns alpha thalassemia behandling?

• forholdet mellem Sygeplejerske og patient ved St., Jude er uovertruffen-i gennemsnit 1: 3 inden for hæmatologi og onkologi og 1: 1 på intensivafdelingen.
• hospitalets store behandlingsprogrammer er så vellykkede, fordi lægerne og laboratorieforskerne arbejder tæt sammen for hurtigt at udvikle nye terapier.