portalen for sjældne sygdomme og lægemidler

Patienter med PS2 til stede med cloverleaf kraniet (trilobated kraniet deformitet), der kan forårsage begrænset hjernens vækst og tilhørende neurologisk dysfunktion samt betydelige øvre luftveje kompromis. Den anden hovedkarakteristik er bredt medialt afvigende tommelfingre og hallucinerer og variabel brachydactyly og syndactyly samt ankylose i albuen eller knæet. Neurologiske manifestationer såsom…

Continue reading

Videre til værktøjslinje