Zyanose ist ein körperlicher Befund, der in jedem Alter auftreten kann, aber die größte Herausforderung darstellt, wenn er beim Neugeborenen auftritt. Die Ursache ist vielfältig und stellt normalerweise ein bedrohliches Zeichen dar, insbesondere wenn es in Verbindung mit neonataler Sepsis, zyanotischer angeborener Herzkrankheit und Atemwegserkrankungen auftritt., Zyanose, die durch abnormale Formen von Hämoglobin verursacht wird, kann ebenfalls lebensbedrohlich sein, und eine Früherkennung ist obligatorisch, um unnötige Untersuchungen und Verzögerungen im Management zu verhindern. Abnormales Hämoglobin, wie Hämoglobin M, wird traditionell durch Elektrophorese entdeckt, so dass der neugeborene Bildschirm, der in mehreren Zuständen obligatorisch ist, ein nützliches Werkzeug für die Diagnose ist. Obwohl erworbene Methämoglobinämie, die durch umweltoxidierende Mittel verursacht wird, häufig ist, ist ein angeborener Mangel des angeborenen reduzierenden Enzyms so selten, dass nur wenige Fälle in der medizinischen Literatur auf der ganzen Welt dokumentiert sind., Wir präsentieren ein Neugeborenes mit Zyanose als Folge eines angeborenen Mangels des reduzierten Nicotinamidadenindinukleotid-Cytochrom – b5-Reduktaseenzyms. Dieser Säugling wurde bei einem routinemäßigen Neugeborenen-Follow-up-Besuch als blau befunden. Sepsis, strukturelle angeborene Herzkrankheit, pränatale Verabreichung und Einnahme von Oxidationsmittelfarbstoffen wurden als Ursache der Zyanose durch Anamnese und geeignete Tests ausgeschlossen. Schokoladenverfärbung des arteriellen Blutes lieferte einen Hinweis auf die Diagnose., Eine normale neugeborenen bildschirm und hämoglobin elektrophorese machte die Diagnose von hämoglobin M unwahrscheinlich, da die Ursache der methämoglobinämie (Hb A 59,4%, A2 1,8%, und F 38,8%). Die Aktivität der roten Blutkörperchen und die DNA-Analyse zeigten eine homozygote Form des Cytochrom-b5-Reduktase-Enzymmangels. Er reagierte sehr gut auf die tägliche Verabreichung von Methylenblau und Ascorbinsäure und hat normale Wachstums-und Entwicklungsparameter, obwohl er einen übertriebenen Anstieg seines Methämoglobinspiegels mit geringfügigem oxidativem Stress wie Durchfall zeigt.