Was ist alpha-Thalassämie?
Alpha-Thalassämie ist eine Art von Thalassämie, die vererbt wird (durch Familien weitergegeben). Es ist eine Blutkrankheit, die reduziert, wie gut der Körper gesunde rote Blutkörperchen und normales Hämoglobin produziert. Hämoglobin ist ein eisenreiches Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff zu den Zellen im ganzen Körper transportiert. Es gibt zwei Teile dieses Proteins – einer heißt Alpha Globin und einer heißt Beta Globin.
Bestimmte Gene steuern, wie der Körper Hämoglobin bildet., Wenn diese Gene verändert (verändert) oder fehlen, tritt Thalassämie auf. Das bei Alpha-Thalassämie betroffene Hämoglobin-Protein ist das Alpha-Globin.
Menschen, die Hämoglobingene erben, die von einem Elternteil verändert oder fehlen, aber normale Gene vom anderen Elternteil erben, werden Träger genannt. Träger von Alpha-Thalassämie haben normalerweise keine Anzeichen oder Symptome. Sie können die fehlerhaften Gene jedoch an ihre Kinder weitergeben. Menschen mit mittelschweren bis schweren Formen der Alpha-Thalassämie haben fehlerhafte Hämoglobingene von beiden Elternteilen geerbt.,
Alpha Globin wird von vier spezifischen Genen gebildet-zwei auf jedem Strang von Chromosom 16. Jede Person benötigt diese vier Gene (zwei von jedem Elternteil), um genügend Alpha-Globin herzustellen, damit das Hämoglobin des Körpers normal arbeitet. Verschiedene Formen der Alpha-Thalassämie treten auf, wenn eines oder mehrere dieser Gene fehlen:
- Wenn ein Gen fehlt—eine Person ist ein „stiller“ Träger von Alpha-Thalassämie und hat normalerweise keine Anzeichen oder Symptome.
- Wenn zwei Gene fehlen – eine Person hat ein Alpha-Thalassämie-Merkmal (auch Alpha-Thalassämie-Minor genannt) und kann eine leichte Anämie haben.,
- Wenn drei Gene fehlen-eine Person hat Hämoglobin-H-Krankheit. Dies kann zu mittelschwerer bis schwerer Anämie führen.
- Wenn alle vier Gene fehlen – eine Person hat Alpha-Thalassämie major (auch Hämoglobin Bart oder Hydrops fetalis genannt). Dies ist die schwerste Art von alpha-Thalassämie. Ein Fötus mit dieser Störung stirbt normalerweise im Mutterleib oder das Baby stirbt kurz nach der Geburt, da das Kind kein normales Hämoglobin herstellen kann, um Sauerstoff durch den Körper zu transportieren.
Wie häufig ist Alpha-Thalassämie?,
Da Alpha-Thalassämie vererbt wird, können Familienanamnese und Abstammung bei der Diagnose dieser Blutkrankheit helfen.
Ein Elternteil mit veränderten oder fehlenden Alpha-Globin-Genen kann ein Kind mit einer Form von Alpha-Thalassämie haben. Jedes Kind hat eine 25-prozentige Chance, ein, zwei oder drei fehlende Gene zu erben. Ein Baby, das ohne alle vier Gene geboren wurde, ist sehr selten.
Alpha-Thalassämie ist eine der häufigsten Blutkrankheiten der Welt. Jeder kann alpha-Thalassämie., Tausende von Säuglingen werden jedes Jahr mit Alpha-Thalassämie-Merkmal oder Hämoglobin-H-Krankheit geboren, aber es ist am häufigsten in Südostasien. Es kommt auch häufig bei Menschen afrikanischer, griechischer, italienischer und nahöstlicher Abstammung vor.
Was sind die Anzeichen und Symptome einer Alpha-Thalassämie?
Anzeichen und Symptome einer Alpha-Thalassämie werden durch Sauerstoffmangel im ganzen Körper verursacht. Dies geschieht, weil der Körper nicht genug gesunde rote Blutkörperchen und alpha-globin.,
Wie schwerwiegend die Anzeichen oder Symptome sind, hängt von der Art der Alpha—Thalassämie einer Person und der Schwere der Störung ab:
- Keine Symptome-Stille Träger der Alpha-Thalassämie haben im Allgemeinen keine Anzeichen oder Symptome der Störung. Das Hämoglobin des Körpers arbeitet normal, weil der Mangel an Alpha-Globin-Protein gering ist.,
- Schmerzen in der Brust
- Mittelschwere bis schwere Anämie und andere gesundheitliche Probleme—Menschen mit fortgeschrittenen Formen der Alpha-Thalassämie (Hämoglobin-H-Krankheit) haben in der Regel innerhalb der ersten zwei Lebensjahre Anzeichen oder Symptome, einschließlich mittelschwerer bis schwerer Anämie und anderer gesundheitlicher Probleme:
- Blasse Haut und lustlose
- Appetitlosigkeit
- Dunkler Urin
- Verlangsamtes Wachstum und verzögerte Pubertät
- Gelbliche Haut oder Weiß der Augen (Gelbsucht)
- Vergrößertes Herz, Leber oder Milz
- Knochenprobleme
- Hydrops fetalis muss in utero diagnostiziert werden., Der Fötus überlebt normalerweise nicht, obwohl ein Fötus in seltenen Fällen in utero transfundiert werden und überleben kann.
Wie wird Alpha-Thalassämie behandelt?
Die Behandlung basiert auf der Art und Schwere der Alpha-Thalassämie. Menschen, die Träger von Alpha-Thalassämie sind oder ein Alpha-Thalassämie-Merkmal haben, haben normalerweise leichte oder keine Symptome und benötigen wenig oder keine Behandlung. Die Symptome für Menschen mit Hämoglobin-H-Krankheit variieren je nach Art der Alpha-Thalassämie. Menschen mit Hydrops fetalis müssen ihr ganzes Leben lang auf Transfusionen angewiesen sein und schwere gesundheitliche Probleme haben.,
Für mittelschwere und schwere Formen der Erkrankung werden mehrere Standardbehandlungen angewendet:
- Bluttransfusionen – sind die Hauptbehandlung für Menschen mit schwerer Alpha-Thalassämie. Diese Behandlung versorgt gesunde rote Blutkörperchen mit normalem Hämoglobin.
- Da rote Blutkörperchen nur etwa drei Monate leben, können wiederholte Transfusionen erforderlich sein, um eine gesunde Versorgung mit roten Blutkörperchen aufrechtzuerhalten.
- Menschen mit Hämoglobin-H-Krankheit benötigen gelegentlich eine Bluttransfusion, z. B. während einer Infektion oder einer anderen Krankheit oder wenn Symptome einer Anämie auftreten.,
- Bluttransfusionen sind eine lebensrettende Behandlung, die Menschen mit Alpha-Thalassämie helfen kann, sich besser zu fühlen, länger zu leben und insgesamt eine bessere Lebensqualität zu haben. Transfusionen erhöhen jedoch das Risiko von übertragenen Infektionen und Viren wie Hepatitis. In den USA kommt es zu einer sorgfältigen Blutuntersuchung, wodurch dieses Risiko viel geringer wird.
- Eisenchelattherapie-entfernt überschüssiges Eisen aus dem Körper, das durch wiederholte Bluttransfusionen verursacht wird, die eine Behandlung für schwere Alpha-Thalassämie darstellen., Der Aufbau von Eisen im Blut (Eisenüberladung) kann Herz, Leber und andere Körperteile schädigen. Zwei Medikamente werden für die Chelattherapie verwendet:
- Deferoxamin-ein flüssiges Arzneimittel, das langsam unter die Haut gegeben wird, normalerweise über Nacht, fünf bis sechs Nächte pro Woche, mit einer kleinen, tragbaren Pumpe. Diese Behandlung braucht Zeit und kann leicht schmerzhaft sein. Nebenwirkungen können Hör-und Sehprobleme sein.
- Deferasirox-ein orales Medikament, das einmal täglich oral eingenommen wird. Nebenwirkungen können Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall, Müdigkeit und Gelenkschmerzen sein.,
Diese anderen Behandlungen für Alpha-Thalassämie, die viel seltener angewendet werden, existieren oder werden untersucht:
- Blut – und Knochenmarkstammzelltransplantation-ersetzt fehlerhafte Stammzellen durch gesunde von einem Spender.
- Stammzellen sind die Zellen im Knochenmark, die zu roten Blutkörperchen und anderen Arten von Blutzellen werden.
- Eine Stammzelltransplantation ist die einzige Behandlung, die Alpha-Thalassämie heilen kann, aber das Verfahren birgt einige Risiken.
- Nur ein kleiner Prozentsatz der Menschen mit schwerer Alpha-Thalassämie kann gut mit einem Spender verglichen werden.,
- Zukünftige Behandlungen—Forscher arbeiten daran, mögliche neue Behandlungen für Alpha-Thalassämie zu finden.
- Durch Gentherapie könnte es Ärzten eines Tages möglich sein, ein normales Hämoglobin-Gen in Stammzellen im Knochenmark einzufügen. Dies könnte es Menschen mit Alpha-Thalassämie ermöglichen, ihr eigenes gesundes Hämoglobin und rote Blutkörperchen zu bilden.
- Wissenschaftler untersuchen Möglichkeiten, die Fähigkeit des Körpers auszulösen, fetales Hämoglobin nach der Geburt herzustellen. Der Körper wechselt zu einem erwachsenen Hämoglobin, wenn ein Baby geboren wird., Wenn Sie also mehr fetales Hämoglobin herstellen, kann dies dazu beitragen, den Mangel an gesundem Hämoglobin für Erwachsene bei Menschen mit Alpha-Thalassämie zu ersetzen.
Was sind die überlebensraten für alpha-Thalassämie?
Die Behandlung von Hämoglobin H hat sich verbessert, und Menschen mit einer mittelschweren oder schweren Form der Erkrankung leben länger mit einer besseren Lebensqualität. Gesundheitsprobleme, die durch Alpha-Thalassämie und deren Behandlung verursacht werden, sind jedoch häufig und können schwerwiegend sein.
Schwere Thalassämie (schweres Hämoglobin H oder Hydrops fetalis) kann Herzinsuffizienz und Tod verursachen., Regelmäßige Bluttransfusionen und Eisenchelat-Therapie oder eine erfolgreiche Stammzelltransplantation können die Überlebenschancen verbessern.
Weniger schwere Formen der Alpha-Thalassämie (stiller Träger oder Alpha-Thalassämie-Merkmal) verkürzen normalerweise nicht die Lebensdauer der Person.
Genetische Beratung und pränatales Screening können Menschen mit Alpha-Thalassämie in der Familienanamnese helfen, Kinder zu bekommen.
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